貓叫綜合征是怎樣的一種疾病
我聽說一種的特別奇怪的病，也是聽一個醫(yī)生的朋友說的，有小孩子哭聲像是貓的叫聲一樣，說是貓叫綜合征，不太了解，想來這里咨詢一下，這個病是怎么一回事兒。
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回答5
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李棟方 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體部分缺失引起，主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。其病因明確，診斷依靠染色體核型分析，目前尚無特效治療方法，但可通過綜合干預(yù)改善癥狀。 1.病因：5號染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：無特效療法，主要是對癥治療，如治療先天性心臟病、進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以提高生活能力。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，存活者存在嚴(yán)重智力障礙和身體殘疾。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰(zhàn)，需要社會更多的關(guān)愛和支持。早期診斷和綜合干預(yù)有助于提高患兒生活質(zhì)量。
2025-03-06 15:52
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-08 00:00
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。
2016-01-07 21:11
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個DNA探針檢測，證實5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。
2016-01-07 20:28
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-07 14:13
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
