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染色體嵌合體核型 46,XX/47,XX,+21 是什么意思

染色體常規(guī)檢查及G顯帶核型分析常規(guī)檢查細(xì)胞數(shù)50常規(guī)檢查眾數(shù)46/47G顯帶分析結(jié)果46,XX/47,XX,+21(48/2)G帶分析,為46,XX/47,XX,+21的嵌合體核型

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    鐘微 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒外科

    染色體嵌合體核型 46,XX/47,XX,+21 是一種較為復(fù)雜的染色體異常情況,涉及到染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的改變。這種異常可能導(dǎo)致一系列的臨床表現(xiàn)和健康問題。包括發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等。 1. 染色體結(jié)構(gòu):46 條染色體是正常女性的染色體數(shù)目,而 47 條染色體且多了一條 21 號(hào)染色體,形成了嵌合狀態(tài)。 2. 臨床表現(xiàn):患兒可能有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等。還會(huì)伴有智力發(fā)育遲緩、生長發(fā)育落后等。 3. 發(fā)病機(jī)制:這是由于在細(xì)胞分裂過程中,染色體的分配出現(xiàn)異常導(dǎo)致的。 4. 診斷方法:除了染色體核型分析,還可能結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等綜合判斷。 5. 遺傳咨詢:對(duì)于有生育需求的家庭,需要進(jìn)行遺傳咨詢,評(píng)估再次生育出現(xiàn)類似情況的風(fēng)險(xiǎn)。 總之,染色體嵌合體核型 46,XX/47,XX,+21 是一種需要重視的染色體異常,一旦確診,應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)的措施,包括康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育等,以提高患者的生活質(zhì)量。

    2025-03-06 19:46
  • 回答4

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好羊水檢查對(duì)胎兒和孕婦沒傷害祝你健康幸福

    2016-01-08 07:05
  • 回答3

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,通常孕期檢查主要是三維B超和唐氏篩查,以上檢查異?;蛴衅渌惓G闆r時(shí)才考慮做羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查屬于有創(chuàng)檢查,具有一定的危險(xiǎn)性,價(jià)格大約在1800-2500元左右。

    2016-01-08 00:20
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好,羊水指數(shù)是指以臍水平線和腹白線為標(biāo)志將子宮直角分成四個(gè)象限,測(cè)量各象限最大羊水池的垂直徑線,四者之和即為羊水指數(shù)。羊水指數(shù)的正常范圍為7—20cm,慢性羊水過多則發(fā)生在妊娠晚期,一般無明顯癥狀,但醫(yī)生可通過B超和產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)。你目前的羊水指數(shù)為5.6+6.7+4.5+3.2=20cm,確實(shí)為羊水指數(shù)的正常值上限。羊水過多的胎兒,約有1/3可合并嚴(yán)重的神經(jīng)管缺陷、消化道梗阻或其他畸形。另外,羊水過多的孕婦,圍產(chǎn)期的發(fā)病率也會(huì)增高,鑒于你目前已經(jīng)有37周,建議你住院密切觀察。

    2016-01-07 22:20
  • 回答1

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就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

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    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

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    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

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馬進(jìn)

馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠

林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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