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錯(cuò)過唐氏篩查和羊水穿刺還能如何檢查?

21.三體綜合征

沒有做過唐氏篩查和羊水穿刺還有辦法檢查嗎

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李棟方 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    如果錯(cuò)過了唐氏篩查和羊水穿刺,仍有一些其他方法可以幫助評(píng)估胎兒的健康狀況,比如無創(chuàng) DNA 檢測(cè)、超聲檢查、臍血穿刺等。 1. 無創(chuàng) DNA 檢測(cè):通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析,對(duì)常見染色體異常有較高的準(zhǔn)確性。 2. 超聲檢查:包括系統(tǒng)超聲、四維超聲等,可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)發(fā)育是否存在異常。 3. 臍血穿刺:屬于有創(chuàng)檢查,能更準(zhǔn)確地檢測(cè)胎兒染色體及基因情況,但風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 4. 孕婦血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè):如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等,輔助判斷胎兒情況。 5. 家族病史評(píng)估:了解夫妻雙方家族中有無遺傳疾病史,對(duì)胎兒風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。 總之,雖然錯(cuò)過了唐氏篩查和羊水穿刺,但通過多種檢查方法的綜合應(yīng)用,仍有可能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒潛在的問題。不過,具體選擇哪種檢查方式,應(yīng)根據(jù)孕婦的孕周、身體狀況等因素,在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。

    2025-03-09 17:58
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    如果沒有做過唐氏篩查,您家族里也沒有這方面的遺傳問題表現(xiàn)出來,一路來的檢查也沒有發(fā)現(xiàn)孩子有發(fā)育上的問題。30周了就沒必要去做這個(gè)羊水穿刺了。除非B超檢查提示異常。目前還沒有在孕晚期能準(zhǔn)確檢查出先天智障的疾病,如果沒有什么就懶得去考慮孩子有問題啦,多想想孩子聰明可愛不是更好嗎?按醫(yī)生要求做好這后面的孕期檢查,沒有發(fā)現(xiàn)畸形就好了。

    2016-01-08 09:44
  • 回答2

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好!進(jìn)行唐氏篩查和羊水穿刺的最佳時(shí)間是懷孕的第15到20周左右,現(xiàn)在你已錯(cuò)過最佳檢查時(shí)間??紤]到準(zhǔn)媽媽的年齡較大,孕期也比較長(zhǎng),小兒發(fā)育已經(jīng)成形,建議先到醫(yī)院查下你的身體狀況是否適合做相關(guān)檢查,再行唐氏篩查。祝你和你的寶寶健康!

    2016-01-08 04:25
  • 回答1

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    你好:一般在孕20周時(shí)做唐氏篩查,孕24周做彩超排畸,可以排除胎兒大部份畸形的情況。你沒有做這些檢查,現(xiàn)在是沒有辦法做的,但如果沒有亂用藥,沒有這方面的遺傳史,一般是沒有影響的。

    2016-01-08 04:01
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 凌至培

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