孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應對
孩子出生的時候體重就比較的小的，聲音也小，一直的低沉的哭泣的，跟貓叫一樣的，孩子的面部也不正常，眼睛的間距是很大的，真的是很不對勁，后來去專業(yè)的醫(yī)院檢查是得了貓叫綜合征了
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回答3
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侯元婕 副主任醫(yī)師
廣州中醫(yī)藥大學惠州醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒會有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。治療主要是針對癥狀進行，以改善生活質(zhì)量。涉及癥狀、病因、檢查、治療和預后等方面。 1.癥狀：患兒通常有特殊面容，如眼距寬、頭小等，哭聲似貓叫，還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 2.病因：多因5號染色體部分缺失導致。 3.檢查：染色體核型分析是確診的重要手段，還可能包括心臟超聲、腦電圖等檢查，以了解是否存在其他并發(fā)癥。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是通過康復訓練改善運動、語言等功能，針對并發(fā)癥進行相應治療，如心臟問題給予心血管藥物。常用藥物有地高辛、卡托普利、呋塞米等。 5.預后：總體預后較差，多數(shù)患兒存在嚴重的智力和身體發(fā)育障礙，需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，家長應積極配合醫(yī)生治療和康復訓練，給予患兒足夠關(guān)愛和照顧。
2025-03-09 17:14
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征的原因不明，家長要養(yǎng)成一個良好的生活習慣，臨床處理應根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導教育患者，轉(zhuǎn)移患者的注意力，應該到神經(jīng)科檢查、治療等
2016-01-09 02:36
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-08 22:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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