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唐氏癥篩檢的步驟、檢查疾病及注意事項

21.三體綜合征

唐氏癥篩檢怎么做?有哪些步驟?是檢查哪方面的疾病的?需要注意什么嗎?麻煩醫(yī)生提前告知,謝謝

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任守臣 副主任醫(yī)師

    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    唐氏癥篩檢是通過一系列檢查手段,來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。主要包括血清學(xué)檢查、超聲檢查等,同時也有一些注意事項,如檢查時間、檢查前準備等。 1. 檢查方法: 血清學(xué)檢查:通過檢測孕婦血清中的某些標志物,如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等,來評估風(fēng)險。 超聲檢查:測量胎兒頸部透明層厚度(NT),觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況。 無創(chuàng) DNA 檢測:對孕婦外周血中的胎兒游離 DNA 進行分析。 2. 檢查時間:通常在孕早期(11 - 13 + 6 周)和孕中期(15 - 20 周)進行。 3. 檢查前準備:無需空腹,但要保持良好的休息和心情。 4. 適用人群:所有孕婦,尤其是高齡孕婦、有家族遺傳病史等高危因素的孕婦。 5. 結(jié)果解讀:低風(fēng)險一般提示患病可能性較小,高風(fēng)險則需要進一步檢查,如羊水穿刺。 唐氏癥篩檢對于優(yōu)生優(yōu)育非常重要,孕婦應(yīng)按照醫(yī)生建議按時進行檢查,以保障胎兒的健康。

    2025-03-09 19:07
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    第二孕期的唐氏癥篩檢是高齡產(chǎn)婦的例行性檢查,會檢查母血中的“甲型胎兒蛋白”和“人類絨毛膜性線激素”濃度,再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機率,此項篩檢和第一孕期篩檢相同的是,都在評估可能懷有唐氏兒的機率及風(fēng)險,第二孕期的篩檢結(jié)果約需等待2周。

    2016-01-09 08:29
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    進行唐氏篩查的時間有2個時期懷孕的第9~13周稱之為孕早期篩查懷孕的第14~21周+6天稱之為孕中期篩查。無論早中期一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果如結(jié)果為高危也不必驚慌因為還要進一步通過絨毛活檢早期或羊水穿刺中期從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

    2016-01-09 03:13
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    唐氏綜合癥源于西方醫(yī)學(xué)對病癥的一個代名詞,由于染色體第21對多了一個染色體,所以又叫21-三體綜合癥,由于肝腎心的陰陽虛損造成天葵變異,母體先天不足或是攜帶三體染色體遺傳基因病毒,多數(shù)隔代遺傳。母體年少體弱使素陽體虛,生殖功能未完全成熟或是母體年齡偏大,沖任已竭,勉強生育造成疾病。傳統(tǒng)治療手段較為單一,治療上一直無法取得突破。劉開榮教授出生于中醫(yī)世家,從事中醫(yī)三十多年,在其家族治療唐氏綜合癥及智力低下、腦癱等疾病的基礎(chǔ)上,大膽創(chuàng)新。結(jié)合中醫(yī)之理論,根據(jù)唐氏的病因在中醫(yī)中是因為肝腎要么過虛,或者是過旺的原因所致,從調(diào)補平衡肝腎等五臟六腑進行治療,輔以西醫(yī)之技法,通過四維立體全方位治療技術(shù),為眾多患者帶來切實的治療效果。

    2016-01-09 02:22
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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