為何要做外周血染色體檢查?方法與優(yōu)生意義何在?
為什么要進(jìn)行外周血染色體檢查?方法有哪些?對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有什么意義?請(qǐng)問(wèn)我的外周血淋巴細(xì)胞染色體畸變分析:分析中期分裂細(xì)胞數(shù)100個(gè),雙著絲粒1個(gè),染色體畸變率1%
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回答4
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒科-NICU
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外周血染色體檢查具有重要意義,其方法多樣,對(duì)優(yōu)生優(yōu)育作用顯著,包括診斷疾病、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)生育等。 1. 診斷疾?。嚎砂l(fā)現(xiàn)染色體異常導(dǎo)致的疾病,如唐氏綜合征等,有助于早期診斷和干預(yù)。 2. 評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn):對(duì)于有家族遺傳病史的人群,能明確遺傳風(fēng)險(xiǎn),提前做好預(yù)防和規(guī)劃。 3. 指導(dǎo)生育:幫助判斷生育健康寶寶的可能性,降低出生缺陷的發(fā)生。 4. 方法多樣:常用的有細(xì)胞培養(yǎng)法、熒光原位雜交技術(shù)等。 5. 優(yōu)生優(yōu)育意義:提前篩查出可能存在的染色體異常,減少不良妊娠結(jié)局,提高人口素質(zhì)。 總之,外周血染色體檢查在疾病診斷、遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育方面發(fā)揮著重要作用,應(yīng)引起足夠重視。
2025-03-11 00:11
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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加強(qiáng)對(duì)育齡夫婦的染色體檢查,并及時(shí)進(jìn)行出生缺陷干預(yù),對(duì)提高人口出生素質(zhì)有很重要的意義.近年來(lái),介入手術(shù)技術(shù)不斷發(fā)展和成熟,PTA的治療效果得到廣泛認(rèn)可。但隨著接受治療的PAD患者逐年增加,其遠(yuǎn)期預(yù)后情況逐漸地引起大家的關(guān)注。支架內(nèi)再狹窄(In-stentrestenosis,ISR)是PTA術(shù)后的主要并發(fā)癥,其發(fā)生與發(fā)展嚴(yán)重影響了患者術(shù)后的生活質(zhì)量。目前認(rèn)為,支架內(nèi)再狹窄的病理過(guò)程與血栓形成、內(nèi)膜增生、血管重塑等因素有關(guān)[3]。影響ISR的因素很多,患者因素、病變因素、支架因素、操作因素都可以影響ISR的發(fā)生率,對(duì)于不同的手術(shù)部位,其ISR發(fā)生的比例也有所不同。在研究較多的冠狀動(dòng)脈支架術(shù),裸支架ISR的發(fā)生率在20~30%,這一比例在合并2型糖尿病的患者中則可達(dá)到30~40%[4,5]。在股動(dòng)脈支架術(shù)后的患者中,術(shù)后一年ISR的比例在18~40%[6,7]。Atsushi[8]等人在近期研究中發(fā)現(xiàn),支架內(nèi)再狹窄的患者,在治療后再次出現(xiàn)狹窄、閉塞的機(jī)率均顯著升高。由此可見(jiàn),預(yù)防支架內(nèi)再狹窄的發(fā)生已經(jīng)成為PTA術(shù)后管理的一項(xiàng)嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。
2016-01-09 10:59
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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加強(qiáng)對(duì)育齡夫婦的染色體檢查,并及時(shí)進(jìn)行出生缺陷干預(yù),對(duì)提高人口出生素質(zhì)有很重要的意義.您的檢查顯示是先天性的,是不能治療的。祝您健康!由于放射療法的合理應(yīng)用和聯(lián)合化療的積極推廣,淋巴瘤的療效有較快提高,通過(guò)放化療配合扶正固本的中藥來(lái)綜合治療是當(dāng)前治療淋巴瘤的主要方法。
2016-01-09 02:34
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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為降低出生缺陷的發(fā)生率,提高人口出生的素質(zhì)。對(duì)育齡夫婦進(jìn)行染色體檢查。方法:無(wú)菌操作取全血細(xì)胞經(jīng)37℃孵育培養(yǎng),常規(guī)收獲細(xì)胞并制片,經(jīng)G顯帶后鏡檢。結(jié)果在被檢查的4453例中,檢出各種異常染色體核型47例,占1.05%,其中,93例門(mén)診咨詢者染色體異常為7.52%。4360例未咨詢的育齡夫婦染色體異常為0.92%
2016-01-09 00:28
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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