兒子患貓叫綜合征,這病咋回事能治好嗎
兒子半夜總是啼哭,聲音尖細,聽起來很怪異,吃東西總是想嘔吐,最近感覺他反應(yīng)遲鈍,精神不是很好,昨天帶去醫(yī)院給醫(yī)生檢查,醫(yī)生說是貓叫綜合征,這是什么病啊,有什么方法能治好嗎,大家告訴我吧
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回答4
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曲朋安 副主任醫(yī)師
煙臺肝病醫(yī)院
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由于5號染色體部分缺失引起?;純簳刑厥饷嫒荨⒅橇φ系K、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。目前尚無根治方法,但可通過綜合治療改善癥狀。治療包括對癥治療、康復(fù)訓練、心理支持等。 1.疾病原理:5號染色體短臂缺失,影響了多個基因的正常功能,導(dǎo)致身體和智力發(fā)育異常。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有先天性心臟病、視力聽力障礙等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:對癥治療,如治療心臟?。豢祻?fù)訓練,包括語言訓練、運動訓練等;心理支持,幫助患兒和家庭應(yīng)對心理壓力。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒生活不能自理,需要長期照顧,但通過積極治療和康復(fù),部分功能可有所改善。 貓叫綜合征雖無法徹底治愈,但早期診斷和綜合治療有助于提高患兒的生活質(zhì)量,家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和支持。
2025-03-10 16:32
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。
2016-01-09 15:59
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-01-09 13:29
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好“貓叫綜合征”是一種遺傳病患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調(diào)高皮紋改變等特點并有嚴重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-09 02:12
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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