孩子被診斷為貓叫綜合征，這是什么?。?/h3>
2025-03-10 10:28
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病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：醫(yī)生你好，兒子似乎體重沒怎么長，也不哭哭出來的聲音特別小，好像貓叫，就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么一回事兒呀？
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回答2
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王曉寧 主任醫(yī)師
佛山市第二人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起?；純和ǔＳ刑厥饷嫒?、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)，對患兒及其家庭帶來較大影響。 1. 病因：5號染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2. 癥狀：患兒哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等。 3. 診斷：通過染色體核型分析可確診。 4. 治療：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行治療，如心臟問題的對癥處理、康復(fù)訓(xùn)練改善運動和智力等。 5. 預(yù)后：預(yù)后較差，多數(shù)患兒生活不能自理，需要長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，早期診斷和積極干預(yù)有助于提高患兒生活質(zhì)量。家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和支持。
2025-03-11 04:56
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓
2016-01-09 16:28
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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