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B 地貧基因分型 41-42/M/N,輕重如何,影響小孩嗎?

患者性別:了,今天拿了基因報(bào)告,A地貧基因是正常的,可是B地貧基因分型為41-42/M/N,很擔(dān)心我這個(gè)情況是輕的還是重?會(huì)不會(huì)影響到小孩呢?多謝回答!問題描述:

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    胡俊 主任醫(yī)師

    惠州市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液內(nèi)科

    B 地貧基因分型為 41-42/M/N 時(shí),其病情輕重及對(duì)小孩的影響,取決于多種因素,包括基因組合、臨床表現(xiàn)、配偶情況等。 1. 基因組合:如果是雜合子,病情可能相對(duì)較輕;若為純合子,病情往往較重。 2. 臨床表現(xiàn):輕型患者可能無癥狀或僅有輕度貧血;中型患者貧血程度加重,可能有脾腫大;重型患者則貧血嚴(yán)重,需長(zhǎng)期輸血治療。 3. 配偶情況:配偶若正常,子女患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低;若配偶也攜帶地貧基因,子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 4. 遺傳規(guī)律:遵循孟德爾遺傳定律,子女有不同的遺傳概率。 5. 產(chǎn)前診斷:懷孕后可通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方法,明確胎兒的地貧情況。 總之,B 地貧基因分型為 41-42/M/N 時(shí),應(yīng)重視并進(jìn)行進(jìn)一步檢查評(píng)估,以確定病情輕重和對(duì)后代的影響,采取相應(yīng)的措施。

    2025-03-10 19:02
  • 回答2

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好,考慮癥狀和檢查結(jié)果可能是中型你好,考慮癥狀和檢查結(jié)果可能是中型建議最好積極到專業(yè)的大型血液內(nèi)科積極配合主治醫(yī)師檢查治療。

    2016-01-10 02:12
  • 回答1

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    你好,考慮癥狀和檢查結(jié)果可能是中型建議最好積極到專業(yè)的大型血液內(nèi)科積極配合主治醫(yī)師檢查治療。

    2016-01-09 20:12
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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  • 鐘璐

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    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院

    擅長(zhǎng):對(duì)血液系統(tǒng)常見疾病及疑難雜癥具有較為豐富的診治經(jīng)驗(yàn),尤其在復(fù) 詳情»

  • 趙相印

    主任醫(yī)師 教授

    北京同仁醫(yī)院

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