孩子患貓叫綜合征，哭鬧似貓叫且眼距寬，咋回事？
我家孩子一出生就和其他的小孩子沒有不同的地方，可是唯獨寶寶的哭鬧聲音和正常的小孩有不同，寶寶哭鬧的時候和小貓的叫聲似的，很是嚇人，甚至眼睛之間的距離非常寬，去醫(yī)院檢查才知道是貓叫綜合征引起的。
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回答3
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謝穎 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
過敏免疫風濕病科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要由染色體缺失引起，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。其發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預后情況等都需要了解。 1.發(fā)病機制：第 5 號染色體短臂部分缺失，導致多個基因功能異常。 2.癥狀表現(xiàn)：除了特殊哭聲和寬眼距，還可能有小頭、智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療，如康復訓練改善運動和智力發(fā)育。 5.預后情況：多數(shù)患兒預后不良，需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，家長要積極配合醫(yī)生，給予患兒足夠的關愛和照顧，幫助患兒提高生活質量。
2025-03-10 18:34
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-01-10 09:30
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回答1
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堵繼江
上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級
兒科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-09 13:52
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
