孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)?
孩子的哭聲特別的異常,和貓叫差不多,特別的尖銳,而且我發(fā)現(xiàn)孩子的頭部非常的小呢,好像有問(wèn)題,老公和我抱孩子去醫(yī)院做了一下檢查,結(jié)果是貓叫綜合癥。
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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唐月華 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊哭聲、小頭畸形等。應(yīng)對(duì)需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后,包括遺傳咨詢(xún)、對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.病因:多由5號(hào)染色體短臂缺失引起,屬染色體結(jié)構(gòu)變異。 2.癥狀:除哭聲似貓叫、小頭外,還常有眼距寬、眼裂下斜、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療:目前無(wú)特效療法,主要是對(duì)癥處理,如針對(duì)心臟問(wèn)題治療、改善喂養(yǎng)困難等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高生活質(zhì)量。 6.家庭支持:家長(zhǎng)要給予孩子足夠關(guān)愛(ài),營(yíng)造良好家庭氛圍。 貓叫綜合征雖無(wú)法根治,但通過(guò)綜合干預(yù),能在一定程度上改善孩子的狀況,提高生活能力。家長(zhǎng)應(yīng)積極面對(duì),與醫(yī)生密切配合。
2025-03-10 18:22
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,這個(gè)病必須聽(tīng)從醫(yī)囑,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。得了該病的患者不能抽煙,不能喝酒,不能吃辛辣有刺激的食物,飲食方面盡量做到清淡有營(yíng)養(yǎng),鍛煉身體,保持身心健康。
2016-01-10 11:31
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-10 03:27
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,貓叫綜合征,是較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病,又稱(chēng)5p-綜合征,患兒以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、頭面部畸形、哭聲似貓叫、智能障礙以及皮紋改變等主要臨床特點(diǎn),“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為1/45000;在精神發(fā)育不全者中,其發(fā)生率為3/2000。該疾發(fā)生主要是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,故又稱(chēng)“5號(hào)染色體部分缺失綜合征”。
2016-01-10 01:33
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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