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孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)?

孩子的哭聲特別的異常,和貓叫差不多,特別的尖銳,而且我發(fā)現(xiàn)孩子的頭部非常的小呢,好像有問(wèn)題,老公和我抱孩子去醫(yī)院做了一下檢查,結(jié)果是貓叫綜合癥。

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    唐月華 副主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊哭聲、小頭畸形等。應(yīng)對(duì)需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后,包括遺傳咨詢(xún)、對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.病因:多由5號(hào)染色體短臂缺失引起,屬染色體結(jié)構(gòu)變異。 2.癥狀:除哭聲似貓叫、小頭外,還常有眼距寬、眼裂下斜、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療:目前無(wú)特效療法,主要是對(duì)癥處理,如針對(duì)心臟問(wèn)題治療、改善喂養(yǎng)困難等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高生活質(zhì)量。 6.家庭支持:家長(zhǎng)要給予孩子足夠關(guān)愛(ài),營(yíng)造良好家庭氛圍。 貓叫綜合征雖無(wú)法根治,但通過(guò)綜合干預(yù),能在一定程度上改善孩子的狀況,提高生活能力。家長(zhǎng)應(yīng)積極面對(duì),與醫(yī)生密切配合。

    2025-03-10 18:22
  • 回答3

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,這個(gè)病必須聽(tīng)從醫(yī)囑,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。得了該病的患者不能抽煙,不能喝酒,不能吃辛辣有刺激的食物,飲食方面盡量做到清淡有營(yíng)養(yǎng),鍛煉身體,保持身心健康。

    2016-01-10 11:31
  • 回答2

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。

    2016-01-10 03:27
  • 回答1

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,貓叫綜合征,是較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病,又稱(chēng)5p-綜合征,患兒以生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、頭面部畸形、哭聲似貓叫、智能障礙以及皮紋改變等主要臨床特點(diǎn),“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為1/45000;在精神發(fā)育不全者中,其發(fā)生率為3/2000。該疾發(fā)生主要是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,故又稱(chēng)“5號(hào)染色體部分缺失綜合征”。

    2016-01-10 01:33
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

推薦醫(yī)生 更多»
  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開(kāi)展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

專(zhuān)家咨詢(xún) 更多>
祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩(說(shuō)話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童疑難疾病的診治。

預(yù)約掛號(hào)
賴(lài)興兵

賴(lài)興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、學(xué)習(xí)困難、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

預(yù)約掛號(hào)
醫(yī)院?jiǎn)柎?/b> 更多>
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濟(jì)南童康兒童醫(yī)院

濟(jì)南童康兒童醫(yī)院

專(zhuān)科醫(yī)院

上海六一兒童醫(yī)院

上海六一兒童醫(yī)院

專(zhuān)科醫(yī)院

重慶天佑兒童醫(yī)院

重慶天佑兒童醫(yī)院

專(zhuān)科醫(yī)院