新生兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是什么??？
我的一個(gè)閨蜜的小孩才出生幾天，聽說孩子的大便不著色、尿色深，還出現(xiàn)了膽汁淤積性黃疸，后來醫(yī)生就給體檢了一下，說是孩子是α1-抗胰蛋白酶缺乏癥，想知道α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是怎么回事？
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回答2
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麥韻屏 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級甲等
消化內(nèi)科
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α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的疾病，會(huì)影響肝臟和肺部功能，在新生兒中表現(xiàn)為膽汁淤積性黃疸等癥狀，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多種生理過程，治療方法也因病而異。 1.遺傳機(jī)制：這是一種常染色體隱性遺傳病，基因突變導(dǎo)致α1-抗胰蛋白酶合成或分泌異常。 2.肝臟影響：肝臟是主要受累器官，可引起膽汁淤積、肝纖維化甚至肝硬化。 3.肺部表現(xiàn)：隨著年齡增長，可能出現(xiàn)慢性阻塞性肺疾病等肺部問題。 4.癥狀多樣：除了黃疸，還可能有腹脹、食欲不振、呼吸急促等。 5.診斷方法：通過血清α1-抗胰蛋白酶水平測定、基因檢測等明確診斷。 6.治療手段：目前主要包括支持治療，如補(bǔ)充營養(yǎng)、保肝利膽；嚴(yán)重時(shí)可能需要肝移植。 總之，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病，需要早期診斷和綜合治療，以改善患兒預(yù)后。
2025-03-10 17:28
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點(diǎn)為新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等?！ ?
2016-01-10 13:32
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