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新生兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是什么???

我的一個(gè)閨蜜的小孩才出生幾天,聽(tīng)說(shuō)孩子的大便不著色、尿色深,還出現(xiàn)了膽汁淤積性黃疸,后來(lái)醫(yī)生就給體檢了一下,說(shuō)是孩子是α1-抗胰蛋白酶缺乏癥,想知道α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是怎么回事?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    麥韻屏 副主任醫(yī)師

    廣東省人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    消化內(nèi)科

    α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的疾病,會(huì)影響肝臟和肺部功能,在新生兒中表現(xiàn)為膽汁淤積性黃疸等癥狀,其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及多種生理過(guò)程,治療方法也因病而異。 1.遺傳機(jī)制:這是一種常染色體隱性遺傳病,基因突變導(dǎo)致α1-抗胰蛋白酶合成或分泌異常。 2.肝臟影響:肝臟是主要受累器官,可引起膽汁淤積、肝纖維化甚至肝硬化。 3.肺部表現(xiàn):隨著年齡增長(zhǎng),可能出現(xiàn)慢性阻塞性肺疾病等肺部問(wèn)題。 4.癥狀多樣:除了黃疸,還可能有腹脹、食欲不振、呼吸急促等。 5.診斷方法:通過(guò)血清α1-抗胰蛋白酶水平測(cè)定、基因檢測(cè)等明確診斷。 6.治療手段:目前主要包括支持治療,如補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)、保肝利膽;嚴(yán)重時(shí)可能需要肝移植。 總之,α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是一種較為復(fù)雜的遺傳性疾病,需要早期診斷和綜合治療,以改善患兒預(yù)后。

    2025-03-10 17:28
  • 回答1

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    你好,α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝病,通過(guò)常染色體遺傳。臨床特點(diǎn)為新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。  

    2016-01-10 13:32
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是黃疸?   黃疸是指皮膚、鞏膜與黏膜因膽紅素沉著而引起的黃染,正常血清總膽紅素濃度為1.7~17.1 μmol/L,其中直接膽紅素低于3.7μmol/L。當(dāng)總膽紅素濃度超過(guò)34μmol/L時(shí),臨床上即可出現(xiàn)黃疸。如血清膽紅素濃度超過(guò)正常范圍而肉眼看不見(jiàn)黃疸時(shí),稱(chēng)為隱性黃疸。 查看全文»

新生兒黃疸 貧血
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