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唐氏篩查 T18 結果 1:12000 是高危嗎?要做羊水穿刺嗎?

21.三體綜合征

患者性別:患者年齡:女問題描述:我有個親戚唐氏篩查T18是1:12000,醫(yī)生說是高危.請問這個值正常的是多少?需要做羊水穿刺嗎?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    鄧麗君 主治醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病風險的重要檢查。T18 風險值 1:12000 通常不是高危,但仍需綜合多方面因素判斷是否需要進一步檢查,如孕婦年齡、家族遺傳史等。 1. 風險值解讀:不同實驗室的參考范圍可能略有差異,但一般來說,T18 風險值低于 1:270 被認為是低風險。1:12000 屬于低風險范圍。 2. 孕婦年齡:年齡越大,胎兒染色體異常的風險越高。如果孕婦年齡超過 35 歲,即使篩查低風險,也可能需要進一步檢查。 3. 家族遺傳史:若家族中有染色體異常疾病患者,可能增加胎兒患病風險。 4. 超聲檢查:如果超聲提示胎兒存在結構異常,也需考慮進一步檢查。 5. 個人意愿:有些孕婦對胎兒健康非常重視,即使低風險也希望進行更精確的檢查。 綜合來看,雖然 T18 風險值 1:12000 一般是低風險,但最終是否進行羊水穿刺等進一步檢查,應在醫(yī)生的指導下,根據孕婦的具體情況權衡利弊后決定。

    2025-03-10 15:28
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好這個值不應該是高風險的,看看正常比值是多少

    2016-01-11 00:47
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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