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女友姐妹地中海貧血，相關(guān)疑問(wèn)求解答

2025-03-11 11:30 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

陸院士:你好！非常謝謝你能夠抽時(shí)間解答我的問(wèn)題。我的女朋友有三個(gè)姐妹，她是排行最小的。她們?nèi)忝靡黄鹑コ檠簷z驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)她的親生大姐姐有輕型的地中海貧血，而她和二姐姐就沒(méi)有發(fā)現(xiàn)得到這種血液病。所以我想問(wèn):(1)她們的父母是不是有一方有地中海貧血？(2)她的大姐姐現(xiàn)在是輕型的地中海貧血,有沒(méi)有可能會(huì)發(fā)展到中間型或重型？機(jī)率有多大？最重要的問(wèn)題:(3)我女朋友現(xiàn)在檢驗(yàn)到?jīng)]有遺傳這種血液病，但是她體內(nèi)會(huì)不會(huì)存在這種病的隱性基因？那以后有沒(méi)有可能會(huì)因?yàn)橛行﹩?wèn)題會(huì)導(dǎo)致她會(huì)發(fā)病，得到地中海貧血？機(jī)率又有多大？陸院士，這件事關(guān)乎到我們的一生，請(qǐng)你幫我們?cè)敿?xì)解答一下！謝謝你?。。?

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

梁亮副主任醫(yī)師

廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液內(nèi)科

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，以下對(duì)您的問(wèn)題進(jìn)行解答。首先，其父母可能有一方攜帶地貧基因。輕型地貧患者病情一般較穩(wěn)定，發(fā)展為中重型的概率較低。您女友雖未檢測(cè)出患病，但可能攜帶隱性基因，發(fā)病概率受多種因素影響。 1. 父母基因：地中海貧血的遺傳規(guī)律較為復(fù)雜，如果一個(gè)孩子患輕型地貧，父母至少一方可能攜帶地貧基因，但也可能雙方均攜帶不同類型的地貧基因。 2. 病情發(fā)展：輕型地貧患者多數(shù)情況下病情穩(wěn)定，只要注意休息、避免感染和使用可能加重貧血的藥物，發(fā)展為中重型的概率通常較小。 3. 隱性基因：您女友未患病但可能攜帶隱性基因。若其配偶也攜帶地貧基因，子女有一定患病風(fēng)險(xiǎn)；若配偶正常，子女一般不會(huì)患病，但仍可能攜帶基因。 4. 發(fā)病因素：即使攜帶隱性基因，發(fā)病與否還受環(huán)境、感染、其他疾病等因素影響。 5. 預(yù)防措施：建議定期體檢，關(guān)注血常規(guī)指標(biāo)。若準(zhǔn)備生育，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因篩查和診斷。總之，對(duì)于地中海貧血不必過(guò)度恐慌，但要重視預(yù)防和篩查。
2025-03-11 19:01

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回答1
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史東岳

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你好！一、有可能是父母一方患有此病，也有可能是父母雙方都是此病的基因攜帶者.2、她大姐不會(huì)發(fā)展為中型或重型，雖然此病是終生都有的.3、你女朋友有攜帶隱性基因的可能.既然已經(jīng)確診她沒(méi)有地中海貧血，就算她是基因攜帶者，也不會(huì)發(fā)展為發(fā)病的患者.4、建議你和你女朋友都做個(gè)地中海貧血的基因全套，如果你們都不是基因攜帶者，那就放心好了.就算你女朋友是基因攜帶者，而你不是基因攜帶者，那你們的后代也是不會(huì)得地中海貧血的.但萬(wàn)一你們都是此病的基因攜帶者，那么你們的孩子有百分之2十5的幾率得地中海貧血，懷孕后一定要做好產(chǎn)前檢查，如果有必要，需要做羊水檢查以明確孩子是否患病，如果是重型地中海貧血患胎，是需要及早終止妊娠的.所以一定要做好婚前檢查.
2016-01-10 07:15

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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