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16 孕周唐篩結果異常的相關咨詢

21.三體綜合征

問題描述:16孕周+2天做的唐篩檢查,結果如下:AFP原始濃度70.71IU/ml,檢測結果5.85MOMFree-B-HCG原始濃度90.41IU/ml,檢測結果6.15MOM唐氏風險1/198神經(jīng)管缺陷風險5.85母齡風險1/466臨床建議做進一步產(chǎn)前診斷和遺傳學咨詢!以上是報告內容,本人檢測時候體重76kg(懷孕前72kg)請問醫(yī)生以下問題:1,檢測的醫(yī)院不是我們這里最好的,是否需要到更好的醫(yī)院再做一次?2,我們這里沒有能做羊水穿刺的醫(yī)院,請問是否可通過其他方法幫助檢測唐氏和神經(jīng)管缺陷?(比如4維彩超)3,我及愛人家族中沒有出現(xiàn)過唐氏兒和其他出生兒缺陷的情況,前期的彩超檢查和血常規(guī)檢查都正常,NT檢測也正常(0.19),這些是否可以大大降低出生唐氏兒的概率?若必要做羊水穿刺,距離我們這里最近就是沈陽了,請問哪里那家做的好?安全?心情焦急,謝謝答復!

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    喬萍 主任醫(yī)師

    肇慶市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    普通兒科

    唐篩結果異常令人擔憂,對于您提出的問題,包括是否需重測、有無替代檢測方法、家族史對結果的影響、羊水穿刺醫(yī)院選擇等,以下為您詳細解答。 1. 重測問題:如果對檢測醫(yī)院的水平存在疑慮,可以考慮到更權威的醫(yī)院重新檢測。但需注意,唐篩結果受多種因素影響,即使重測也不能完全保證結果的準確性。 2. 替代檢測:除羊水穿刺外,還可選擇無創(chuàng) DNA 檢測,但它對神經(jīng)管缺陷的篩查效果有限。四維彩超主要用于觀察胎兒的結構形態(tài),對唐氏和神經(jīng)管缺陷的診斷并非首選。 3. 家族史影響:家族中無唐氏兒和出生缺陷情況,以及前期檢查正常,能在一定程度上降低風險,但不能完全排除。 4. 羊水穿刺選擇:選擇做羊水穿刺時,應選擇醫(yī)療技術成熟、經(jīng)驗豐富的醫(yī)院。沈陽有多家大型三甲醫(yī)院的婦產(chǎn)科在這方面具有較高水平。 5. 心理調整:面對這樣的情況,保持平和的心態(tài)至關重要,積極配合醫(yī)生的建議進行進一步檢查和診斷。 總之,唐篩結果異常需要重視,但也不必過度恐慌。遵循醫(yī)生的建議,選擇合適的檢測方法,以確保胎兒的健康。

    2025-03-10 12:45
  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    是的,彩超只能排出肉眼可見的畸形。但是如果存在神經(jīng)系統(tǒng)等的發(fā)育異常,那么不能夠通過四維彩照看出來。

    2016-01-11 08:15
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    你好,要確定胎兒是否為唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學手段只有做羊水穿術。建議你在醫(yī)生的指導下進行治療,祝你早日康復!

    2016-01-11 06:52
  • 回答2

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內科

    您好,就您的情況檢查結果需要做羊穿檢查的,不要輕視的

    2016-01-11 05:05
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    您好,單憑這些看是有問題的,但并不能作為胎兒不正常的依據(jù),建議進一步做羊水穿刺檢查

    2016-01-11 03:28
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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