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21-三體綜合征是什么,孩子能要嗎?

21.三體綜合征

21-三體綜合征,21-三體綜合征是怎么回事?今天剛拿到的唐氏結(jié)果。真心糾結(jié)了!懷個(gè)BB不容易醫(yī)生說(shuō)要去武漢進(jìn)一步檢查。我也不希望BB出生了是個(gè)有缺陷的孩子這樣對(duì)他或她太不公平了。網(wǎng)上也有很多說(shuō)不要在意的。我該如何呢這孩子要還是不要呢?

  • 回答5

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    王慧深 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    心血管兒科

    21-三體綜合征又稱唐氏綜合征,是一種染色體異常疾病,由染色體畸變引起。表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。孩子是否能要,需綜合多方面因素判斷,如唐篩結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)值、進(jìn)一步檢查的結(jié)果、家庭的接受程度等。 1.疾病原理:是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中,21 號(hào)染色體不分離所致。 2.癥狀表現(xiàn):包括明顯的特殊面容,如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等;智力發(fā)育遲緩;生長(zhǎng)發(fā)育障礙,身材矮小;還可能伴有先天性心臟病等多種畸形。 3.診斷方法:唐篩是初步篩查,若結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺明確診斷。 4.治療措施:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練提高患兒生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力。 5.家庭考慮:要綜合家庭經(jīng)濟(jì)狀況、心理承受能力以及對(duì)孩子未來(lái)生活的規(guī)劃等因素來(lái)決定孩子的去留。 總之,面對(duì)唐篩提示 21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn),不要過(guò)于恐慌。進(jìn)一步檢查明確診斷,與家人充分溝通,權(quán)衡利弊,做出理性的選擇。

    2025-03-11 17:29
  • 回答4

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,確實(shí)21-三體綜合征1/180是屬于高風(fēng)險(xiǎn),高危的比例了。是有必要做羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步確定是否真是21三體畸形兒了。羊水穿刺的安全性和成功性達(dá)到99%,所以還是一種很安全很準(zhǔn)確的檢查方法。羊水穿刺的成功性和安全性都很高,所以對(duì)胎兒基本上沒(méi)有什么影響。醫(yī)生詢問(wèn):

    2016-01-11 10:44
  • 回答3

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,年齡風(fēng)險(xiǎn)只是你的年齡超過(guò)了30歲,有點(diǎn)大,這個(gè)說(shuō)明不了什么。1:1200是21三體的風(fēng)險(xiǎn)值嗎,如果是那這個(gè)可以說(shuō)是低危,可以說(shuō)沒(méi)有問(wèn)題的,正常。還有1:420是綜合風(fēng)險(xiǎn)嗎?這個(gè)還沒(méi)聽(tīng)說(shuō)有個(gè)綜合風(fēng)險(xiǎn)呢??傊?,你的情況沒(méi)有問(wèn)題,不用再做羊水穿刺檢查。座號(hào)一般的孕期檢查就行了

    2016-01-11 06:35
  • 回答2

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。唐氏兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。你的唐氏篩查提示高風(fēng)險(xiǎn),說(shuō)明生育唐氏兒的可能性大,有必要進(jìn)一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,可明確是否唐氏兒。

    2016-01-10 22:45
  • 回答1

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    按照核型分析可將21-三體綜合癥患兒分為三型,其中標(biāo)準(zhǔn)型和易位型在臨床上不易區(qū)別,嵌合型的臨床表現(xiàn)差異懸殊,視正常細(xì)胞株所占的百分比而定,可以從接近正常到典型表型. ?。ㄒ唬?biāo)準(zhǔn)型患兒體細(xì)胞染色體為47條,有一條額外的21號(hào)染色體,核型為47.XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%.其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致.雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常. ?。ǘ┮孜恍图s占2.5%~5%.多為羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation),是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,亦稱著絲粒融合,其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上.其中,D/G易位最常見(jiàn),D組中以14號(hào)染色體為主,即核型為46,XX(或XY)-14,+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào).這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性,即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者,核型為45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q).另一種為G/G易位,是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合,形成等  臂染色體t(21q21q),或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上,t(21q22q),較少見(jiàn).  (三)嵌合體型約占本征的2%~4%患兒體內(nèi)有兩種以上細(xì)胞株(以兩種為多見(jiàn)),一株正常,另一株為21-三體細(xì)胞,本型是因受精卵在早期分裂過(guò)程中染色體不分離所引起,臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定.

    2016-01-10 21:50
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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