孩子被診斷為貓叫綜合征，這是啥??？
我孩子這半年來老是哭鬧的厲害，而且平時哭的聲音又尖又細，就好像小貓叫一樣，到醫(yī)院檢查說是得了貓叫綜合征，我想知道這是什么病呀。
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回答4
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鄒小兵 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒童發(fā)育行為中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起，患兒會有特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩等表現，還可能伴有多種器官的畸形和功能障礙。 1. 病因：第 5 號染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2. 癥狀：特殊哭聲似貓叫，頭小、圓臉、眼距寬、智力低下、生長發(fā)育遲緩等。 3. 診斷：通過染色體核型分析確診。 4. 并發(fā)癥：可能有先天性心臟病、眼部異常、聽力障礙等。 5. 治療：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如康復訓練改善運動和語言能力，治療心臟等器官的并發(fā)癥。 6. 預后：預后取決于病情嚴重程度和并發(fā)癥情況。 貓叫綜合征對孩子的成長和生活有較大影響，家長需積極配合醫(yī)生進行治療和康復，給予孩子更多關愛和支持。
2025-03-11 22:19
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內科
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你好，頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。并且還會出現貓叫聲音。
2016-01-11 10:10
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-10 19:35
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內科
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1963年，法國科學家首先報告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。
2016-01-10 18:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
