剛懷孕，想了解貓叫綜合征是什么
最近我剛懷孕，開(kāi)始還滿心歡喜的猜是男孩女孩呢，結(jié)果去醫(yī)院檢查的時(shí)候，就聽(tīng)見(jiàn)小兒內(nèi)科在說(shuō)什么貓叫綜合征，我都嚇壞了，那萬(wàn)一要是給碰到了，那可真是完蛋了，著急也還是很想知道這病是什么意思。
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回答3
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岳億玲 主任醫(yī)師
淮北市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
小兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，由5號(hào)染色體部分缺失引起，主要表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等，會(huì)對(duì)患兒的生活產(chǎn)生較大影響。 1. 發(fā)病原因：5號(hào)染色體短臂缺失是主要原因，多為新發(fā)突變。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3. 診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療方式：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力。 5. 預(yù)后情況：預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度，多數(shù)患兒需要長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，孕婦應(yīng)重視孕期檢查，降低此類疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。
2025-03-11 20:11
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回答2
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等
2016-01-11 11:34
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯樱Q為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療。
2016-01-11 06:34
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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