懷孕五月 21-三體綜合征風險值偏高要做羊水穿刺嗎
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：21-三體綜合征風險值偏高，是否做羊水穿刺？我27歲，已經有一個寶寶6歲了，一切都是很正常的，這是生的第二個寶寶，現(xiàn)在懷孕五個月，上個月做的唐氏篩查，我看不懂，當時醫(yī)生說沒有什么，可我看到21-三體綜合征風險值是1:760，正常參考值是1:270，咨詢網絡醫(yī)生說是高危，我很擔心，羊水穿刺又怕對寶寶有傷害，是否要做啦？是否真的是高危啦？
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回答1
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林育能 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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21-三體綜合征風險值偏高時是否做羊水穿刺，需要綜合多方面因素考慮，包括風險評估、孕婦身體狀況、穿刺風險、后續(xù)檢查選擇、醫(yī)生建議等。 1. 風險評估：了解風險值偏高的具體程度和潛在風險。1:760的風險值雖未達到極高危，但仍高于正常參考值，需要重視。 2. 孕婦身體狀況：評估孕婦的健康狀況，如有無基礎疾病、孕期并發(fā)癥等，以判斷其對羊水穿刺的耐受能力。 3. 穿刺風險：羊水穿刺是有創(chuàng)檢查，存在一定的流產、感染等風險，但發(fā)生率相對較低。 4. 后續(xù)檢查選擇：除了羊水穿刺，還可考慮無創(chuàng) DNA 檢測，但無創(chuàng) DNA 檢測的準確性可能略低于羊水穿刺。 5. 醫(yī)生建議：醫(yī)生會根據(jù)孕婦的具體情況，綜合各項因素給出專業(yè)的建議。 總之，對于 21-三體綜合征風險值偏高的情況，應與醫(yī)生充分溝通，權衡利弊，選擇最適合的進一步檢查方法，以確保胎兒的健康。
2025-03-11 17:48
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
