如何依據(jù)肌活檢報告判斷肢帶型肌營養(yǎng)不良是否為無義突變
如何知道肢帶型肌營養(yǎng)不良是不是屬于無義突變的,怎么檢查肌活檢報告:活檢部位:肱二頭肌(左)肌纖維走私范圍在20-80微米,部分肌纖維變性,壞死和再生.可見小角化肌纖維,在許多肌纖維中可見典型邊緣空泡.可見群萎縮.纖維結(jié)締組織正常.NADH脫氫酶,SDH,AMP染色正常.細胞色素C氧化酶在部分肌纖維活性減低.腺苷三磷酸環(huán)化酶(ATPase)反應,可見II型肌纖維優(yōu)勢.酸性磷酸酶活性在變性,壞死肌纖維和邊緣空泡中增高.脂肪成分在部分肌纖維中輕并增高.肌纖維糖原成分正常.抗dystrlphin-N,-C,-R,肌聚糖蛋白-a單克隆抗體免疫組織化學染色正.抗dysferlin單克隆抗體免疫組織化學染色肌纖維膜上部分缺失.
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回答2
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尤勁松 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
腦病專科
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要依據(jù)肌活檢報告判斷肢帶型肌營養(yǎng)不良是否為無義突變，需綜合考慮多個方面，包括肌纖維的變化、相關(guān)酶的活性、免疫組織化學染色結(jié)果等。 1. 肌纖維變化：報告中提到部分肌纖維變性、壞死和再生，小角化肌纖維及群萎縮等，這些變化是重要的參考指標。 2. 酶活性：細胞色素 C 氧化酶在部分肌纖維活性減低，酸性磷酸酶活性在變性、壞死肌纖維和邊緣空泡中增高，這些酶活性的異常能提供一定線索。 3. 免疫組織化學染色：抗 dysferlin 單克隆抗體免疫組織化學染色肌纖維膜上部分缺失，這對于判斷突變類型有一定意義。 4. 其他指標：如纖維結(jié)締組織正常、NADH 脫氫酶、SDH、AMP 染色正常、肌纖維糖原成分正常等，也需綜合分析。 5. 綜合判斷：結(jié)合上述多種指標，并排除其他可能導致類似表現(xiàn)的疾病，才能更準確地判斷肢帶型肌營養(yǎng)不良是否為無義突變。 總之，肌活檢報告是判斷肢帶型肌營養(yǎng)不良是否為無義突變的重要依據(jù)之一，但還需要結(jié)合臨床癥狀、家族病史以及其他相關(guān)檢查進行綜合評估。
2025-03-13 05:02
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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去醫(yī)院檢查一下確診.現(xiàn)在不好說,.
2016-01-11 00:43
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