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孕 16 周+5 唐篩 21 三體高風(fēng)險(xiǎn),要做羊水穿刺嗎?

孕16周+5做唐篩21三體綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)1/260孕16周5天做唐氏結(jié)果21三體綜合征1:260高風(fēng)險(xiǎn)(切段值1:270)醫(yī)生說(shuō)要做羊水穿刺!請(qǐng)問(wèn)有必要嗎我29歲老公36歲雙方家簇都沒(méi)有這種病!曾經(jīng)治療情況和效果:無(wú)

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    黃斌 主治醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐篩結(jié)果顯示 21 三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn),對(duì)于是否需要進(jìn)行羊水穿刺,需要綜合多方面因素考慮,包括唐篩準(zhǔn)確率、羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)、胎兒健康重要性、家族病史情況以及后續(xù)檢查選擇等。 1. 唐篩準(zhǔn)確率:唐篩只是一種篩查手段,準(zhǔn)確率并非 100%,高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定患病。 2. 羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn):雖然羊水穿刺有一定風(fēng)險(xiǎn),如流產(chǎn)、感染等,但在經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生操作下,風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。 3. 胎兒健康重要性:明確胎兒是否健康至關(guān)重要,羊水穿刺能提供更準(zhǔn)確的診斷結(jié)果。 4. 家族病史情況:盡管雙方家族無(wú)此類病史,但不能完全排除胎兒患病的可能。 5. 后續(xù)檢查選擇:除了羊水穿刺,還可選擇無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè),但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺。 綜合考慮,羊水穿刺對(duì)于明確胎兒是否患有 21 三體綜合征具有重要意義。建議與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊,做出適合的選擇。

    2025-03-13 04:25
  • 回答4

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    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好你的21三體綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)1/260說(shuō)明懷唐氏兒的幾率還是比較大的建議你在孕16-20周內(nèi)進(jìn)行羊水穿刺檢測(cè)的確診后是可以及時(shí)終止妊娠的。

    2016-01-12 00:55
  • 回答3

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好:你是孕中期做的血液唐氏篩查,顯示21三體綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)。血液唐氏篩查不是確診試驗(yàn),出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn),只是說(shuō)發(fā)生的機(jī)率比較高,但也不一定就得病。為了安全起見(jiàn),避免不良后果的發(fā)生,這個(gè)情況最好是進(jìn)一步確診試驗(yàn)??蛇M(jìn)行羊水穿刺及絨毛取樣,通過(guò)分析胎兒細(xì)胞的染色體核型來(lái)確診。

    2016-01-11 15:38
  • 回答2

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,你的21三體綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)1/260,說(shuō)明懷唐氏兒的幾率還是比較大的。建議你在孕16-20周內(nèi)進(jìn)行羊水穿刺檢測(cè)的,確診后是可以及時(shí)終止妊娠的。

    2016-01-11 09:54
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,你的21三體綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)1/260說(shuō)明懷唐氏兒的幾率還是比較大的建議你在孕16-20周內(nèi)進(jìn)行羊水穿刺檢測(cè)的確診后是可以及時(shí)終止妊娠的

    2016-01-11 04:36
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

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