貓叫綜合征有哪些臨床表現(xiàn)
我朋友前一段時間生個孩子，孩子特別奇怪，面容長得像老人一樣，而且經(jīng)常性啼哭，聲音特別尖，類似于貓叫的聲音，我們害怕是貓叫綜合征，咨詢一下貓叫綜合征有什么臨床表現(xiàn)呢？
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鄧麗君 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要臨床表現(xiàn)包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征，面容看起來像老人。 2.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高、似貓叫，這是該病癥的典型表現(xiàn)之一。 3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，動作發(fā)育也明顯落后于同齡人。 4.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力較差。 5.先天性心臟?。翰糠只純嚎赡馨橛惺议g隔缺損、動脈導管未閉等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、胃腸道異常等問題。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要是通過早期干預和對癥治療，提高患兒的生活質(zhì)量。家長應帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科進行診斷和治療，并給予孩子足夠的關愛和支持。
2025-03-13 02:02
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。據(jù)臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。
2016-01-11 14:59
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
