寶寶哭聲似貓叫會(huì)是貓叫綜合征嗎?
有個(gè)朋友的寶寶的哭聲很特別,好像小貓咪叫一樣,家人都很擔(dān)心,不知道是怎么回事,寶寶其他一切正常,吃喝睡覺都很好,只是哭的時(shí)候很特別,我最近也聽過一些類似的新聞,好像說是什么貓叫綜合征,不知道貓叫綜合征到底是個(gè)什么病呢?
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回答4
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胡炳堂 主任醫(yī)師
淮北市婦幼保健院
三級
兒內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由染色體缺失引起?;純嚎蘼曀曝埥校€可能伴有多種異常表現(xiàn),如生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其診斷需要綜合多種檢查,治療以對癥支持為主。 1. 病因:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致。 2. 癥狀:患兒除了特殊哭聲,還常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁寬而扁平、小下頜等特殊面容,以及生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等問題。 3. 診斷:通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行對癥治療。如存在先天性心臟病,可能需要手術(shù)治療;存在智力障礙,需要進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5. 預(yù)后:預(yù)后通常較差,多數(shù)患兒的壽命和生活質(zhì)量受到影響。 總之,寶寶哭聲異常應(yīng)引起重視,及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行檢查,以便明確診斷和采取相應(yīng)措施。
2025-03-12 05:29
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是先天性的染色體疾病,一般的患者會(huì)夭折,有機(jī)會(huì)存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍,行為遲緩,語言障礙等。希望你的孩子能有一個(gè)快樂健康的明天。
2016-01-11 22:32
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-11 21:42
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-11 19:44
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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