同事孩子患貓叫綜合征，該如何應(yīng)對
我們公司里面有一個同事他們晚上就要見寶寶了，可是天價寶寶以后本來是一件很開心的事情個，他經(jīng)常性的愁眉苦臉的而且連酒席都沒辦，后來我們就問他發(fā)生什么事情了結(jié)果他告訴我們說他們家孩子患有貓叫綜合征，
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回答5
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麥斐文 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，表現(xiàn)特殊，治療困難。涉及病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等方面。 1.病因：貓叫綜合征主要是由于5號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，還常有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下等表現(xiàn)。 3.診斷：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行對癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動和語言能力，藥物治療控制并發(fā)癥。常用藥物有腦蛋白水解物、神經(jīng)節(jié)苷脂、胞磷膽堿等。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，常伴有嚴(yán)重的智力障礙和生長發(fā)育遲緩。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來巨大挑戰(zhàn)，但早期診斷和積極干預(yù)能在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量。
2025-03-12 07:11
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-01-11 20:47
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-11 20:39
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，建議患者患病之后就一定要到正規(guī)醫(yī)院積極治療。還有就是平時要加強(qiáng)營養(yǎng)，多食蛋白質(zhì)和維生素含量高的膳食，可吃雞肉、瘦肉，豆類等。
2016-01-11 19:22
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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保持樂觀精神的，避免緊張情緒。注意保持充足的睡眠，避免過度勞累，注意勞逸結(jié)合，注意生活的規(guī)律性,飲食應(yīng)注意多服用清淡富于營養(yǎng)食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鮮的蔬菜和水果
2016-01-11 18:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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