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夫妻一方疑似地中海貧血,胎兒患病可能性多大?

地中海貧血

問題描述:老公經(jīng)基因診斷,未檢查地中海貧血基因變異,而我,疑似地中海,但我沒做進一步的檢查(基因診斷).請問我肚里的胎兒有重型地中海貧血的可能性嗎?輕度-攜帶者有沒問題?

  • 回答3

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    趙聲明 主任醫(yī)師

    北京醫(yī)院

    三級甲等

    血液內(nèi)科

    地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,夫妻一方疑似地中海貧血,胎兒有患重型、輕型地中海貧血及為攜帶者的可能,具體取決于雙方基因情況。常見類型有α地中海貧血、β地中海貧血等。 1.基因遺傳:如果丈夫未攜帶地中海貧血基因,妻子疑似但未確診,胎兒仍可能遺傳。若妻子為輕型地貧基因攜帶者,胎兒有 50%可能為正常,25%可能為輕型地貧,25%可能為重型地貧。 2.檢查重要性:建議妻子盡快進行基因診斷,明確基因類型,以便準(zhǔn)確評估胎兒情況。 3.疾病危害:重型地貧患兒可能出現(xiàn)發(fā)育不良、貧血、肝脾腫大等嚴(yán)重癥狀,輕型地貧可能癥狀較輕或無癥狀。 4.預(yù)防措施:婚前、孕前和產(chǎn)前進行地貧篩查和基因檢測,可有效預(yù)防重型地貧患兒出生。 5.胎兒診斷:孕期可通過絨毛活檢、羊水穿刺等方法檢測胎兒基因。 總之,對于這種情況,應(yīng)重視檢查和診斷,以便采取適當(dāng)措施保障胎兒健康。

    2025-03-11 14:52
  • 回答2

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  • 回答1

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    成龍泉 主治醫(yī)師

    上海市松江區(qū)佘山鎮(zhèn)衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    "你好,地中海貧血是有一定的遺傳性的。通過臍帶血尚不能確診,但概率很大,建議胎兒出生后再進一步檢查,輕度是可能轉(zhuǎn)為重度的,建議考慮清楚,因為這種疾病的遺傳性,下個胎兒也是有遺傳的風(fēng)險。輕度地貧一般是不會出現(xiàn)轉(zhuǎn)成重度地貧的情況,這個孩子建議你是可以要的生產(chǎn)之后的檢查是有必要做的,因為胎兒在懷孕期間的檢查不一定很明朗,出生之后再做有必要。"

    2016-01-11 18:51
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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    上海長征醫(yī)院

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  • 鐘璐

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院

    擅長:對血液系統(tǒng)常見疾病及疑難雜癥具有較為豐富的診治經(jīng)驗,尤其在復(fù) 詳情»

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    北京同仁醫(yī)院

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