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韓芳 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
新生兒科
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懷孕 16 周 4 天進行唐氏篩查，唐氏綜合癥風險率為 1/323 處于臨界風險范圍，不算正常。這意味著胎兒存在患唐氏綜合征的可能性，需要進一步檢查來明確。 1. 唐氏綜合征介紹：唐氏綜合征又稱 21 三體綜合征，是由于染色體異常導致的疾病，患兒會有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等問題。 2. 唐氏篩查原理：通過檢測孕婦血清中的某些指標，結合孕婦年齡、孕周等因素，評估胎兒患唐氏綜合征的風險。 3. 風險率解讀：一般風險率低于 1/1000 為低風險，高于 1/270 為高風險，1/270 至 1/1000 之間為臨界風險。 4. 進一步檢查：對于臨界風險，通常建議進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺檢查。無創(chuàng) DNA 檢測相對安全，但準確性略低于羊水穿刺；羊水穿刺是診斷的金標準，但有一定的流產(chǎn)風險。 5. 后續(xù)處理：若進一步檢查結果正常，可繼續(xù)正常產(chǎn)檢；若確診為唐氏綜合征，需根據(jù)家庭意愿和醫(yī)生建議決定是否終止妊娠。 總之，唐氏篩查結果為 1/323 時不要過于驚慌，應遵醫(yī)囑進行后續(xù)檢查，以明確胎兒的健康狀況。
2025-03-12 14:50
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。甲型胎兒蛋白（AFP）一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇（uE3）越低和抑制素A（InhibinA）越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。關于：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，然后保持穩(wěn)定。醫(yī)生詢問：您家里邊或者親戚有唐氏綜合癥的患者嗎？
2016-01-11 21:41
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好朋友，唐氏綜合癥是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，染色體異常；三類染色體異常導致唐氏綜合癥的發(fā)生，結合臨床綜合治療為好，祝你健康歡迎再來咨詢。
2016-01-11 16:37
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
