九個月男童發(fā)育遲緩，染色體異常，如何診斷與康復？
患者男，九個月，曾3次支氣管肺炎入院，新生兒期間嗆奶導致顱內(nèi)出血后自行吸收。醫(yī)生診斷精神運動發(fā)育遲緩，九個月了豎頭還不穩(wěn)、不能坐、不能爬、手指內(nèi)收、哭鬧時身體和頭后仰。2個月時進行了染色體檢查。結果如下；G帶核型:46，XY，der(13)?t(2；13)(q33；q33)無。1、染色體報告的異常說明寶寶有什么問題？精神運動發(fā)育遲緩今后要接受怎么樣的康復治療？2、如何診斷他現(xiàn)在的身體和智力狀況？可以大致給個結論嗎？謝謝！化驗、檢查結果：顱腦CT平掃三維:顱腦CT平掃加增強
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回答2
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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九個月男童精神運動發(fā)育遲緩，染色體檢查結果異常。需了解染色體異常的影響、診斷身體和智力狀況的方法及康復治療措施，包括疾病原理、檢查評估、康復訓練、藥物輔助、家庭支持等。 1. 染色體異常影響：染色體異?？赡軐е禄虮磉_失衡，影響身體和神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育。 2. 診斷方法：綜合評估包括神經(jīng)系統(tǒng)檢查、發(fā)育量表測評、影像學檢查等。 3. 康復訓練：物理治療促進肌肉力量和平衡；作業(yè)治療改善手部功能；言語治療提升語言能力。 4. 藥物輔助：如神經(jīng)節(jié)苷脂、腦蛋白水解物、甲鈷胺等，促進神經(jīng)修復。 5. 家庭支持：家長積極參與康復訓練，提供良好的生活環(huán)境和心理支持。 總之，對于該男童，需要綜合多方面的措施進行診斷和治療，長期堅持康復訓練，以促進其盡可能地恢復和發(fā)展。
2025-03-12 04:54
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，根據(jù)你的咨詢考慮是存在遺傳缺陷的，具體方案應該遵醫(yī)囑治療。
2016-01-12 11:29
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
