孩子被診白化病，頭發(fā)變化，眼睛顫動(dòng)咋治
我的孩子被診斷白化病，但他剛出生的時(shí)候頭發(fā)是白的沒滿月就變得黑的了，就是眼睛顫動(dòng)，2011.12.01白化病嘉興婦保院曾經(jīng)治療情況和效果：醫(yī)生否認(rèn)沒有想得到怎樣的幫助：又能給我兒子眼睛好的幫助
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回答1
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劉雋華 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，主要影響黑色素的生成。孩子頭發(fā)由白變黑但眼睛顫動(dòng)，可能與多種因素有關(guān)，如基因變異類型、眼部組織結(jié)構(gòu)異常、神經(jīng)發(fā)育問題、眼部疾病、生活環(huán)境等。 1.基因變異類型：不同的基因突變位點(diǎn)和方式，可能導(dǎo)致癥狀表現(xiàn)的差異。部分變異可能使黑色素生成有一定恢復(fù)，如頭發(fā)變黑，但眼部癥狀仍存在。 2.眼部組織結(jié)構(gòu)異常：白化病患者眼部結(jié)構(gòu)發(fā)育可能不完善，如虹膜色素缺乏、視網(wǎng)膜發(fā)育不良等，影響視力和眼球運(yùn)動(dòng)，導(dǎo)致顫動(dòng)。 3.神經(jīng)發(fā)育問題：神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常可能影響眼部神經(jīng)的控制，造成眼球顫動(dòng)。 4.眼部疾病：可能并發(fā)其他眼部疾病，如斜視、弱視、青光眼等，加重眼部癥狀。 5.生活環(huán)境：長期處于強(qiáng)光環(huán)境或用眼不當(dāng)，可能使眼部癥狀加重。 對(duì)于白化病孩子的眼部問題，需要綜合評(píng)估和個(gè)性化治療。建議及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的眼科就診，進(jìn)行詳細(xì)的檢查和診斷，制定合適的治療方案。同時(shí)，要注意保護(hù)孩子的眼睛，避免強(qiáng)光刺激，定期復(fù)查。
2025-03-12 23:00
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»
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