性染色體嵌合 45x/46xx2(xq)是否異常及相關(guān)知識(shí)
是不是性染色體嵌合就不是真正的女性染色體45x/46xx2(xq)是性染色體部分缺失嗎如果是長(zhǎng)染色體缺失怎么表示（女，22）
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回答4
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韓芳 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
新生兒科
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性染色體嵌合是一種較為復(fù)雜的染色體異常情況。45x/46xx2(xq)屬于性染色體部分缺失。長(zhǎng)染色體缺失有不同的表示方式，這取決于具體的染色體和缺失片段。 1. 性染色體嵌合：性染色體嵌合意味著個(gè)體的細(xì)胞中存在不同的性染色體組合。這可能會(huì)導(dǎo)致一系列生理和發(fā)育上的差異。 2. 45x/46xx2(xq)：這種染色體組合表明部分細(xì)胞的性染色體為 45x，部分為 46xx2(xq)，可能影響生殖系統(tǒng)、第二性征等方面的發(fā)育。 3. 性染色體缺失影響：性染色體部分缺失可能導(dǎo)致激素水平失衡、生育能力受限、身體發(fā)育異常等問題。 4. 長(zhǎng)染色體缺失表示：長(zhǎng)染色體缺失通常用特定的染色體編號(hào)和缺失的區(qū)域來表示，例如 5q 缺失等。 5. 診斷與檢測(cè)：通過染色體核型分析等檢測(cè)方法可以明確染色體的情況。 總之，性染色體嵌合和染色體缺失都需要進(jìn)行詳細(xì)的檢查和評(píng)估，以確定其對(duì)個(gè)體健康的具體影響，并制定相應(yīng)的治療和管理方案。
2025-03-12 07:25
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這個(gè)最好去醫(yī)院詳細(xì)檢查一下，另外這個(gè)是受遺傳影響的，不要盲目選擇等，不要亂用藥，一般情況不是很嚴(yán)重
2016-01-12 12:56
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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您好，性染色體嵌合，是指具有正常男性或女性外型，但可能會(huì)有混合性性腺發(fā)育不良、生殖器官模糊不清及性腺腫瘤風(fēng)險(xiǎn)高的可能，不屬于單純女性或男性。
2016-01-12 05:21
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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是的，從遺傳學(xué)的角度來說，正常女性的染色體應(yīng)該是46XX。
2016-01-12 04:19
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
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