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性染色體嵌合 45x/46xx2(xq)是否異常及相關(guān)知識(shí)

是不是性染色體嵌合就不是真正的女性染色體45x/46xx2(xq)是性染色體部分缺失嗎如果是長(zhǎng)染色體缺失怎么表示(女,22)

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    韓芳 主任醫(yī)師

    惠州市第三人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    新生兒科

    性染色體嵌合是一種較為復(fù)雜的染色體異常情況。45x/46xx2(xq)屬于性染色體部分缺失。長(zhǎng)染色體缺失有不同的表示方式,這取決于具體的染色體和缺失片段。 1. 性染色體嵌合:性染色體嵌合意味著個(gè)體的細(xì)胞中存在不同的性染色體組合。這可能會(huì)導(dǎo)致一系列生理和發(fā)育上的差異。 2. 45x/46xx2(xq):這種染色體組合表明部分細(xì)胞的性染色體為 45x,部分為 46xx2(xq),可能影響生殖系統(tǒng)、第二性征等方面的發(fā)育。 3. 性染色體缺失影響:性染色體部分缺失可能導(dǎo)致激素水平失衡、生育能力受限、身體發(fā)育異常等問(wèn)題。 4. 長(zhǎng)染色體缺失表示:長(zhǎng)染色體缺失通常用特定的染色體編號(hào)和缺失的區(qū)域來(lái)表示,例如 5q 缺失等。 5. 診斷與檢測(cè):通過(guò)染色體核型分析等檢測(cè)方法可以明確染色體的情況。 總之,性染色體嵌合和染色體缺失都需要進(jìn)行詳細(xì)的檢查和評(píng)估,以確定其對(duì)個(gè)體健康的具體影響,并制定相應(yīng)的治療和管理方案。

    2025-03-12 07:25
  • 回答3

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    這個(gè)最好去醫(yī)院詳細(xì)檢查一下,另外這個(gè)是受遺傳影響的,不要盲目選擇等,不要亂用藥,一般情況不是很?chē)?yán)重

    2016-01-12 12:56
  • 回答2

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    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    您好,性染色體嵌合,是指具有正常男性或女性外型,但可能會(huì)有混合性性腺發(fā)育不良、生殖器官模糊不清及性腺腫瘤風(fēng)險(xiǎn)高的可能,不屬于單純女性或男性。

    2016-01-12 05:21
  • 回答1

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    是的,從遺傳學(xué)的角度來(lái)說(shuō),正常女性的染色體應(yīng)該是46XX。

    2016-01-12 04:19
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

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    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

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