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孩子貓叫綜合征癥狀加重,需治療嗎

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我家孩子都這么大了還是不能有正常的表現(xiàn),小的是就是有點貓叫綜合征的癥狀,但是醫(yī)生說是輕微的呢,但是大了卻是更加的顯示的嚴(yán)重了呢,我的孩子是不是應(yīng)該做些治療才能恢復(fù)正常呀

  • 回答2

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    關(guān)則想 主任醫(yī)師

    陽江市人民醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常存在特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等問題。對于癥狀加重的患兒,治療雖不能使其完全恢復(fù)正常,但能一定程度上改善癥狀和提高生活質(zhì)量。治療包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。患兒哭聲似貓叫,多伴有小頭、圓臉、眼距寬等特殊面容,以及不同程度的智力和身體發(fā)育障礙。 2.藥物治療:可能會使用一些促進神經(jīng)發(fā)育的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12、腦蛋白水解物等,但效果因人而異。 3.康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 4.心理支持:關(guān)注患兒的心理健康,給予關(guān)愛和鼓勵,幫助其建立自信。 5.定期復(fù)查:定期進行身體檢查,監(jiān)測生長發(fā)育情況,及時調(diào)整治療方案。 總之,貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療可以在一定程度上緩解癥狀,讓患兒更好地適應(yīng)生活。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生,為患兒提供良好的治療和生活環(huán)境。

    2025-03-12 21:54
  • 回答1

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,這個沒辦法治療的。這個疾病現(xiàn)在還是無法治療的有一部分的孩子長大后這些異常會慢慢消失的。但是也有一部分人會出現(xiàn)一些智力底下,肌張力過高等方面的異常小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對癥治療只要是針對并發(fā)癥進行藥物或手術(shù)治療。

    2016-01-12 05:14
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

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    上海市第一婦嬰保健院

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