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孕 27 周羊水多且胎兒腳趾異常,會是唐氏嗎?

孕婦29周歲,懷孕27周。17周時做血清產(chǎn)前篩查21-三體綜合癥風(fēng)險值1:7100低風(fēng)險。26周時孕婦29周歲,懷孕27周。17周時做血清產(chǎn)前篩查21-三體綜合癥風(fēng)險值1:7100低風(fēng)險。26周時在縣里做四維彩超顯示胎兒第一、第二腳趾間縫隙較大。羊水深度8.3cm,羊水指數(shù)23cm。大夫說羊水多讓少喝水。27周到市里做四維彩超顯示羊水指數(shù)219mm,最大羊水暗區(qū)82mm。腳趾還是但有時會合好大部分時間是分開。醫(yī)生開始沒發(fā)現(xiàn)腳趾問題,后來說不放心的話建議做羊水穿刺,查染色體看是不是三體綜合癥的:草鞋腳癥狀。但懷孕第27周了,穿刺會有風(fēng)險。那這種情況會有唐氏的可能嗎?用不用冒險做羊水穿刺?其他指數(shù):雙頂徑73mm,頭圍264mm,腹圍243mm,股骨長50mm,胎兒心率156次/分,心率齊,臍帶血流RI:0.65S/D2.8羊水指數(shù)219mm,最大羊水暗區(qū)82mm。胎兒頭面部:顱骨呈圓形強(qiáng)回聲環(huán),兩側(cè)大腦半球?qū)ΨQ,腦中線居中,側(cè)腦室寬約8.7mm。透明隔腔可見。丘腦可見、左右對稱。小腦橫徑29mm,小腦蚓部可見,小腦延髓池寬約7.6mm。上唇部未見明顯回聲中斷。脊柱排列呈串珠樣平行光帶。心臟:心尖指向胸腔左側(cè),心胸比例無明顯增大。四腔心切面可見,左右心房及左右心室大小基本對稱,房間隔卵圓瓣可見。心臟中央十字交叉存在。等等雙肺可見,回聲均勻。腹壁回聲未見明顯中斷,臍帶插入胎兒腹壁可見,臍帶根部未見明顯包塊。肝臟,胃,雙腎,膀胱可見,雙側(cè)腎盂未見明顯分離。雙側(cè)上臂及其內(nèi)的肱骨可見,雙側(cè)前臂及其內(nèi)的尺、木堯骨可見。雙手呈握拳狀。雙側(cè)大腿及其內(nèi)的股骨可見,雙側(cè)小腿及其內(nèi)的脛,腓骨可見,雙足可見,且雙足第一,二腳趾間縫隙較大。臍動脈2條,頸部皮膚可見U型壓跡及半環(huán)形血流信號。胎盤附著于子宮前壁,厚約32mm,胎盤邊緣距宮頸內(nèi)口處約42mm。

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    周偉 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒科-NICU

    孕婦懷孕 27 周,此前血清產(chǎn)前篩查 21-三體綜合癥為低風(fēng)險,但出現(xiàn)羊水多及胎兒腳趾異常的情況。這是否意味著胎兒有唐氏綜合征的可能,是否要做羊水穿刺,需要綜合多方面因素判斷,包括羊水情況、胎兒腳趾表現(xiàn)、唐篩結(jié)果、超聲其他指標(biāo)以及穿刺風(fēng)險等。 1.羊水情況:羊水指數(shù)和最大羊水暗區(qū)超出正常范圍,羊水過多可能與胎兒畸形有關(guān),但也可能是其他原因,如妊娠期糖尿病等。 2.胎兒腳趾表現(xiàn):第一、第二腳趾間縫隙較大,有時會合好,大部分時間分開,這是異常表現(xiàn),但不一定就是唐氏綜合征的特征。 3.唐篩結(jié)果:17 周時血清產(chǎn)前篩查 21-三體綜合癥風(fēng)險值為低風(fēng)險,在一定程度上降低了唐氏綜合征的可能性,但不能完全排除。 4.超聲其他指標(biāo):側(cè)腦室寬約 8.7mm、小腦延髓池寬約 7.6mm 等,需持續(xù)觀察其變化。 5.穿刺風(fēng)險:孕 27 周做羊水穿刺有一定風(fēng)險,如流產(chǎn)、感染等。 綜合來看,雖然目前不能確定胎兒是否為唐氏綜合征,但羊水多和腳趾異常需要引起重視。建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后再決定是否進(jìn)行羊水穿刺,同時密切監(jiān)測胎兒的發(fā)育情況。

    2025-03-13 01:26
  • 回答1

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    根據(jù)您的檢查愛看胎兒的情況是正常的,建議您按時產(chǎn)檢就可以了,一般情況下側(cè)腦室分離不超過1厘米是不診斷腦積水的建議您及時檢查對癥治療,按時產(chǎn)檢,及時注意胎動的情況,必要的情況下需要及時化驗血尿常規(guī)肝功能等等產(chǎn)前各項檢查

    2016-01-12 20:22
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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