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唐氏篩查 18 三體 1:759 需復(fù)查嗎

21.三體綜合征

昨天我做了個(gè)唐氏篩選,其中18三體的檢查結(jié)果是1:759,我這邊的醫(yī)生叫我復(fù)查,請(qǐng)問(wèn)下有必要嗎要咨詢的問(wèn)題……

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    朱曉霞 副主任醫(yī)師

    韶關(guān)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐氏篩查中 18 三體結(jié)果為 1:759 處于臨界風(fēng)險(xiǎn),有必要復(fù)查。這涉及到胎兒染色體異常的可能性、唐篩的局限性、后續(xù)診斷方法的選擇、對(duì)妊娠結(jié)局的影響以及孕婦的心理負(fù)擔(dān)等。 1. 胎兒染色體異??赡苄裕?8 三體綜合征是一種染色體疾病,會(huì)導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重的發(fā)育異常和智力障礙。唐篩結(jié)果處于臨界風(fēng)險(xiǎn),提示胎兒存在 18 三體的風(fēng)險(xiǎn)較一般人群略高。 2. 唐篩局限性:唐篩只是一種篩查手段,不是確診試驗(yàn),其準(zhǔn)確率有限,存在假陽(yáng)性和假陰性的可能。 3. 后續(xù)診斷方法選擇:為了明確胎兒是否真的存在 18 三體,通常需要進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的診斷方法。 4. 對(duì)妊娠結(jié)局的影響:如果確診為 18 三體,多數(shù)情況下需要終止妊娠。如果復(fù)查結(jié)果正常,則可繼續(xù)安心妊娠。 5. 孕婦心理負(fù)擔(dān):面對(duì)這樣的結(jié)果,孕婦容易產(chǎn)生焦慮和擔(dān)憂,需要家人的支持和醫(yī)生的心理疏導(dǎo)。 總之,唐篩結(jié)果為 1:759 時(shí)復(fù)查是很有必要的,有助于明確胎兒的健康狀況,為后續(xù)的妊娠決策提供準(zhǔn)確依據(jù)。

    2025-03-12 20:01
  • 回答3

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    21-三體綜合癥就是唐氏綜合癥,也就是人們常說(shuō)的先天性癡呆比低風(fēng)險(xiǎn)高了點(diǎn)。好好照顧你腹中的寶寶,定期檢查,不會(huì)有大問(wèn)題,保持好的心態(tài)才最重要

    2016-01-12 16:03
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    您好,唐氏篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法,不是確診方法,所以只有高風(fēng)險(xiǎn)或是低風(fēng)險(xiǎn)的概念,而沒(méi)有一定是畸形或是不是畸形的表述。18三體的檢查結(jié)果是1:759,這個(gè)結(jié)果不是很高的風(fēng)險(xiǎn),也不是很低的風(fēng)險(xiǎn),是否有必要做進(jìn)一步檢查,并沒(méi)有統(tǒng)一的定論,你可以自己選擇。如果是低風(fēng)險(xiǎn),一般可以比較放心,相對(duì)來(lái)說(shuō)畸形的可能性?。蝗绻歉唢L(fēng)險(xiǎn),那么建議做羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步確定是否真的就是畸形兒。

    2016-01-12 14:36
  • 回答1

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)做唐氏篩查時(shí)檢查前一天晚上12點(diǎn)以后禁食水,第二天早上空腹來(lái)醫(yī)院進(jìn)行檢查。另外,檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān),最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。篩查包括抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)、游離hCGB亞基(早期兩項(xiàng))或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)(中期三項(xiàng))的指標(biāo),結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周,計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù),這樣可以查出80%的唐氏兒

    2016-01-12 13:07
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

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