孕婦羊水穿刺報告結(jié)果咨詢
檢測項(xiàng)目:1，染色體數(shù)目快速檢測'。熒光定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（ＱＦ＿PCR）。檢測位點(diǎn):13號染色體:D13S628。D113S720。18號染色體:D18S1002。D18S391。D18S535。D18S386。21號染色體:D21S1435。D21S1411D21S11。X/Y染色體:DX981。DXS6809。DXS22。AMXY。快速檢測結(jié)果:13，18、21及染色體數(shù)目未見異常。檢測項(xiàng)目2:染色體常規(guī)檢查及G顯帶核型分析'。常規(guī)檢查細(xì)胞數(shù):20。常規(guī)檢查眾數(shù):46。G顯帶分析結(jié)果。未見明顯異常。備注G顯帶為320_400條帶水平'準(zhǔn)確性為98%__99.8%不能排除染色體微小異常及基因突變或其他原因所導(dǎo)致的異常'建議看?？漆t(yī)生。注:孕婦年齡26，雙方均無家族遺傳疾病。因唐式篩查第二項(xiàng)HCG__MOM值為2.61偏高其它三項(xiàng)都正常'當(dāng)時醫(yī)生建議羊水穿刺'現(xiàn)在報告出來了請專業(yè)醫(yī)生幫忙看看。拜托各位了在這由衷的感謝你們。在問問X/Y染色體是代表男孩嗎？
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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孕婦羊水穿刺報告顯示染色體數(shù)目快速檢測和常規(guī)檢查及 G 顯帶核型分析結(jié)果，同時唐式篩查第二項(xiàng) HCG_MOM 值偏高。下面為您詳細(xì)解讀。 1. 染色體數(shù)目快速檢測：檢測了 13、18、21 號染色體和 X/Y 染色體的特定位點(diǎn)，結(jié)果未見異常。這表明這些常見染色體異常疾病的風(fēng)險較低。 2. 染色體常規(guī)檢查及 G 顯帶核型分析：檢查細(xì)胞數(shù)為 20，眾數(shù)為 46，未見明顯異常，但 G 顯帶存在局限性，不能完全排除微小異常及基因突變等。 3. 唐氏篩查 HCG_MOM 值：偏高可能提示一定風(fēng)險，但羊水穿刺結(jié)果更具準(zhǔn)確性。 4. X/Y 染色體：不是單純代表胎兒性別，而是用于染色體疾病的檢測。 5. 綜合評估：綜合各項(xiàng)檢查，目前胎兒染色體異常的風(fēng)險相對較低，但仍需密切關(guān)注后續(xù)產(chǎn)檢。 總體來說，本次羊水穿刺報告結(jié)果較為良好，但孕期仍需按醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)檢，以確保胎兒健康。
2025-03-13 01:45
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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您好！上述檢查是告訴您針對21號染色體上特異的3個STR位點(diǎn)(D21S1435、D21S1411、D21S11),18號染色體：D18S1002。D18S391。D18S535。D18S386。21號染色體：D21S1435。D21S1411D21S11。X染色體上的兩個STR位點(diǎn)(DXS981、DXS6809),X、Y染色體上共有的STR位點(diǎn)X22及性別特異性位點(diǎn)AMXY設(shè)計引物做的檢查。結(jié)果提示均正常。當(dāng)然，準(zhǔn)確性為98%__99.8%不能排除染色體微小異常及基因突變或其他原因所導(dǎo)致的異常。X\Y染色體是該檢查的性染色體的一個表述方法，這樣的檢查是不會告訴胎兒性別的。既然胎兒平安健康，就安心孕育自己的寶寶吧。祝安康！
2016-01-13 03:56
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