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27歲男性有遺傳性小腦萎縮家族史,擔(dān)心患病,如何檢查確診?

性別:男年齡:27遺傳性小腦萎縮,上面外公有病,母親舅舅五十歲左右均發(fā)病,那么,我和弟弟目前26歲左右有沒(méi)有可能患上?我要怎么樣檢查才能確診?我現(xiàn)在好擔(dān)心!請(qǐng)幫幫我。檢查應(yīng)該檢查什么?費(fèi)用大概在多少?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張景莉 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    預(yù)防保健科

    遺傳性小腦萎縮有一定的遺傳規(guī)律,對(duì)于有家族史的人,可通過(guò)基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等方法來(lái)明確是否患病。同時(shí),了解疾病癥狀、注意日常生活管理也很重要。 1. 基因檢測(cè):通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因的突變情況,判斷是否攜帶致病基因。這是確診遺傳性小腦萎縮的重要方法之一。 2. 頭顱磁共振成像(MRI):能清晰顯示小腦的結(jié)構(gòu)和形態(tài),有助于發(fā)現(xiàn)小腦萎縮的跡象。 3. 神經(jīng)系統(tǒng)檢查:包括平衡能力、協(xié)調(diào)能力、肌張力等方面的評(píng)估,以判斷神經(jīng)系統(tǒng)功能是否異常。 4. 病史和家族史采集:詳細(xì)了解家族中患者的發(fā)病年齡、癥狀、進(jìn)展情況等,對(duì)診斷有參考價(jià)值。 5. 血液檢查:排除其他可能導(dǎo)致類(lèi)似癥狀的疾病,如維生素缺乏、感染等。 6. 認(rèn)知功能評(píng)估:部分患者可能伴有認(rèn)知功能障礙,通過(guò)相關(guān)測(cè)試評(píng)估認(rèn)知狀況。 總之,對(duì)于有遺傳性小腦萎縮家族史的人,應(yīng)重視早期篩查和診斷。若發(fā)現(xiàn)異常,及時(shí)采取相應(yīng)的治療和康復(fù)措施,以延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。

    2025-03-13 18:21
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    傳性小腦萎縮母親發(fā)病,兒子有可能遺傳,建議作ct檢查。

    2016-01-13 01:26
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