懷孕 18 周,唐氏篩查 21-三體年齡高風(fēng)險(xiǎn),要做羊水穿刺嗎
您好醫(yī)生我做唐氏篩查項(xiàng)目21-三體綜合癥篩查結(jié)果是年齡高風(fēng)險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)值是1:290這正常嗎?我懷孕18周了這用作羊水穿刺嗎
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回答2
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒科-NICU
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唐氏篩查結(jié)果顯示 21-三體綜合癥年齡高風(fēng)險(xiǎn),風(fēng)險(xiǎn)值為 1:290,是否需要進(jìn)行羊水穿刺,需要綜合多方面因素來判斷,包括唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性、孕婦的年齡、家族遺傳史、其他產(chǎn)檢指標(biāo)以及孕婦的個(gè)人意愿等。 1.唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性:唐氏篩查只是一種初步篩查,存在一定的假陽性和假陰性。如果結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn),不能確診胎兒一定有問題,但需要進(jìn)一步檢查。 2.孕婦的年齡:年齡越大,胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高。對(duì)于年齡較高的孕婦,羊水穿刺能更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。 3.家族遺傳史:若家族中有染色體異常相關(guān)疾病的患者,胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)增加,羊水穿刺有助于明確。 4.其他產(chǎn)檢指標(biāo):如超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常,也應(yīng)考慮羊水穿刺。 5.孕婦的個(gè)人意愿:有些孕婦可能對(duì)羊水穿刺的風(fēng)險(xiǎn)有所顧慮,可與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊。 綜上所述,對(duì)于唐氏篩查 21-三體綜合癥年齡高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,建議與醫(yī)生充分交流,綜合考慮各方面因素,再?zèng)Q定是否進(jìn)行羊水穿刺。
2025-03-12 16:22
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。唐氏兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。你的唐氏篩查提示臨界高風(fēng)險(xiǎn),建議進(jìn)一步行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,如果確定是唐氏兒,則須終止妊娠。
2016-01-13 03:22
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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