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寶寶患貓叫綜合征是怎么回事?

我的寶寶一出生體重就特別的輕,而且哭起來好像貓叫一樣,后來去醫(yī)院檢查醫(yī)生說是貓叫綜合征。治療了有段時(shí)間了效果不是很明顯,我想知道貓叫綜合征是怎么回事呢?

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    鄒小兵 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    兒童發(fā)育行為中心

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失所致。表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及遺傳、環(huán)境等多種因素。 1.遺傳因素:染色體結(jié)構(gòu)異常是主要原因,5號染色體短臂缺失影響了多個(gè)基因的正常功能。 2.孕期環(huán)境:孕婦在孕期接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。 3.年齡因素:高齡孕婦生育染色體異?;純旱母怕氏鄬^高。 4.病毒感染:孕期感染某些病毒,如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等,可能影響胎兒染色體。 5.其他因素:孕婦患有某些基礎(chǔ)疾病,或孕期營養(yǎng)不良等,也可能對胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。 總之,貓叫綜合征的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果。目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。建議家長帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和康復(fù)。

    2025-03-14 05:58
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你的孩子哭起來像貓咪一下,這的確是患有貓叫綜合征,這是一染色體的疾病,屬于先天性的疾病建議這樣的疾病主要是會導(dǎo)致孩子的發(fā)育遲緩,智力有一定缺陷等一些的癥狀,做家長的要及時(shí)的培養(yǎng)孩子的獨(dú)立的的成長

    2016-01-12 21:42
  • 回答2

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    唐義 主治醫(yī)師

    興安縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。

    2016-01-12 19:27
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    你好,這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,主要表現(xiàn)為智力、運(yùn)動發(fā)育遲緩,體格發(fā)育障礙等,可以伴有頭小、先心病等先天發(fā)育缺陷或畸形,預(yù)后不樂觀。治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。

    2016-01-12 15:36
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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