寶寶患貓叫綜合征是怎么回事？
我的寶寶一出生體重就特別的輕，而且哭起來好像貓叫一樣，后來去醫(yī)院檢查醫(yī)生說是貓叫綜合征。治療了有段時間了效果不是很明顯，我想知道貓叫綜合征是怎么回事呢？
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回答4
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鄒小兵 主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒童發(fā)育行為中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失所致。表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機制復雜，涉及遺傳、環(huán)境等多種因素。 1.遺傳因素：染色體結構異常是主要原因，5號染色體短臂缺失影響了多個基因的正常功能。 2.孕期環(huán)境：孕婦在孕期接觸有害物質，如化學毒物、放射性物質等，可能增加胎兒染色體異常的風險。 3.年齡因素：高齡孕婦生育染色體異常患兒的概率相對較高。 4.病毒感染：孕期感染某些病毒，如風疹病毒、巨細胞病毒等，可能影響胎兒染色體。 5.其他因素：孕婦患有某些基礎疾病，或孕期營養(yǎng)不良等，也可能對胎兒發(fā)育產(chǎn)生不良影響。 總之，貓叫綜合征的發(fā)生是多種因素共同作用的結果。目前尚無根治方法，主要通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。建議家長帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診，遵循醫(yī)生的建議進行治療和康復。
2025-03-14 05:58
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你的孩子哭起來像貓咪一下，這的確是患有貓叫綜合征，這是一染色體的疾病，屬于先天性的疾病建議這樣的疾病主要是會導致孩子的發(fā)育遲緩，智力有一定缺陷等一些的癥狀，做家長的要及時的培養(yǎng)孩子的獨立的的成長
2016-01-12 21:42
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回答2
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唐義 主治醫(yī)師
興安縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-01-12 19:27
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，這是一種染色體疾病，是一種先天性疾病，有特殊的體征，主要表現(xiàn)為智力、運動發(fā)育遲緩，體格發(fā)育障礙等，可以伴有頭小、先心病等先天發(fā)育缺陷或畸形，預后不樂觀。治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標是改善孩子的生活或者生存質量，促進其獨立生活。
2016-01-12 15:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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