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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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路瑾 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
三級甲等
血液病研究所
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懷孕查出β-地貧基因-28位點突變雜合子,進一步檢查通常包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測、血清鐵蛋白測定、胎兒產(chǎn)前診斷等。 1. 血常規(guī):通過檢測紅細胞、血紅蛋白等指標(biāo),初步了解貧血程度。 2. 血紅蛋白電泳:可確定血紅蛋白的類型和比例,輔助診斷地貧。 3. 基因檢測:明確基因突變的具體類型和組合,為遺傳咨詢提供依據(jù)。 4. 血清鐵蛋白測定:用于鑒別是否合并缺鐵性貧血。 5. 胎兒產(chǎn)前診斷:若配偶也為地貧基因攜帶者,需對胎兒進行產(chǎn)前診斷,如絨毛穿刺、羊水穿刺等,評估胎兒的地貧情況。 總之,對于懷孕查出β-地貧基因-28位點突變雜合子的情況,應(yīng)及時進行全面、系統(tǒng)的檢查,以便制定合適的處理方案,保障母嬰健康。
2025-03-14 03:41
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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病情分析:你好,從你的描述上看,你這個是唐篩結(jié)果的,不要太過擔(dān)心建議結(jié)合B超結(jié)果,定期產(chǎn)檢.平時多注意休息,避免熬夜.祝你早日康復(fù)
2016-01-12 17:40
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