孩子患貓叫綜合征有哪些癥狀及如何應對
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：孩子有貓叫綜合征的毛病，有貓叫的聲音發(fā)出來，總是斜著看東西，腦袋是一個圓圓的樣子，坐都坐不穩(wěn)，鼻梁骨很寬，不會走路，得了病人都變傻了。
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鐘幗鈺 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，患兒會出現多種癥狀，如特殊哭聲、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。治療方面較為復雜，包括對癥治療、康復訓練等。 1. 癥狀表現：患兒哭聲似貓叫，頭圓臉寬，鼻梁寬，眼距寬且斜視，智力低下，運動發(fā)育遲緩，如坐不穩(wěn)、不會走路等。 2. 病因原理：多因5號染色體部分缺失導致，影響了多個基因的正常功能。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4. 治療手段：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如存在心臟問題，治療心臟疾??；存在視力問題，矯正視力。 5. 康復訓練：包括語言訓練、運動訓練、認知訓練等，幫助患兒提高生活能力。 6. 藥物輔助：可使用一些營養(yǎng)神經的藥物，如甲鈷胺、維生素 B1、神經節(jié)苷脂等，但效果有限。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，需要家長有足夠的耐心和信心，積極配合治療和康復訓練，幫助患兒盡可能提高生活質量。
2025-03-13 00:55
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，貓叫綜合征病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。據臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。
2016-01-12 23:30
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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