胎兒染色體核型 46,XN,21pstk+結(jié)果有何影響？
胎兒染色體核型分析結(jié)果與診斷意見：46,XN,21pstk+胎兒染色體核型分析,均見46條染色體,數(shù)目正常,其中一條21號染色體隨體柄增長,余染色體結(jié)構(gòu)未見明顯異常。請問這個結(jié)果有什么大問題嗎？要是有問題主要在那些方面
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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胎兒染色體核型分析結(jié)果為 46,XN,21pstk+，即一條 21 號染色體隨體柄增長，余染色體結(jié)構(gòu)未見明顯異常。這種情況可能對胎兒產(chǎn)生一定影響，包括遺傳風(fēng)險、發(fā)育情況、后續(xù)檢查及生育建議等。 1.遺傳風(fēng)險：21 號染色體隨體柄增長可能具有一定的遺傳傾向，但多數(shù)情況下單獨存在時遺傳給下一代的風(fēng)險相對較低。 2.發(fā)育情況：通常來說，單純的 21 號染色體隨體柄增長不一定會導(dǎo)致胎兒明顯的發(fā)育異常，但仍需密切監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育指標。 3.后續(xù)檢查：建議在孕期加強超聲檢查，重點觀察胎兒的器官結(jié)構(gòu)和功能，以及出生后的定期體檢。 4.生育建議：對于再次生育，夫妻雙方可進行遺傳咨詢和相關(guān)基因檢測，以評估再次出現(xiàn)類似情況的風(fēng)險。 5.心理準備：父母要做好心理準備，面對可能的不確定性，積極配合醫(yī)生的監(jiān)測和指導(dǎo)。 總體而言，胎兒染色體核型出現(xiàn) 21pstk+的情況需要引起重視，但不必過度恐慌。密切的監(jiān)測和專業(yè)的指導(dǎo)有助于保障胎兒的健康和未來發(fā)展。
2025-03-14 03:15
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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46，XN中46指體細胞內(nèi)有46條染色體，XN是指正常的，不過性別不透露而已/代表嵌合體，就是染色體異常，建議找專業(yè)醫(yī)生看看
2016-01-13 03:13
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