胎兒染色體核型 46,XN,21pstk+結(jié)果有何影響?
胎兒染色體核型分析結(jié)果與診斷意見:46,XN,21pstk+胎兒染色體核型分析,均見46條染色體,數(shù)目正常,其中一條21號(hào)染色體隨體柄增長(zhǎng),余染色體結(jié)構(gòu)未見明顯異常。請(qǐng)問(wèn)這個(gè)結(jié)果有什么大問(wèn)題嗎?要是有問(wèn)題主要在那些方面
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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胎兒染色體核型分析結(jié)果為 46,XN,21pstk+,即一條 21 號(hào)染色體隨體柄增長(zhǎng),余染色體結(jié)構(gòu)未見明顯異常。這種情況可能對(duì)胎兒產(chǎn)生一定影響,包括遺傳風(fēng)險(xiǎn)、發(fā)育情況、后續(xù)檢查及生育建議等。 1.遺傳風(fēng)險(xiǎn):21 號(hào)染色體隨體柄增長(zhǎng)可能具有一定的遺傳傾向,但多數(shù)情況下單獨(dú)存在時(shí)遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。 2.發(fā)育情況:通常來(lái)說(shuō),單純的 21 號(hào)染色體隨體柄增長(zhǎng)不一定會(huì)導(dǎo)致胎兒明顯的發(fā)育異常,但仍需密切監(jiān)測(cè)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。 3.后續(xù)檢查:建議在孕期加強(qiáng)超聲檢查,重點(diǎn)觀察胎兒的器官結(jié)構(gòu)和功能,以及出生后的定期體檢。 4.生育建議:對(duì)于再次生育,夫妻雙方可進(jìn)行遺傳咨詢和相關(guān)基因檢測(cè),以評(píng)估再次出現(xiàn)類似情況的風(fēng)險(xiǎn)。 5.心理準(zhǔn)備:父母要做好心理準(zhǔn)備,面對(duì)可能的不確定性,積極配合醫(yī)生的監(jiān)測(cè)和指導(dǎo)。 總體而言,胎兒染色體核型出現(xiàn) 21pstk+的情況需要引起重視,但不必過(guò)度恐慌。密切的監(jiān)測(cè)和專業(yè)的指導(dǎo)有助于保障胎兒的健康和未來(lái)發(fā)展。
2025-03-14 03:15
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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46,XN中46指體細(xì)胞內(nèi)有46條染色體,XN是指正常的,不過(guò)性別不透露而已/代表嵌合體,就是染色體異常,建議找專業(yè)醫(yī)生看看
2016-01-13 03:13
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
主任醫(yī)師 教授
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