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貓叫綜合征有哪些癥狀

貓叫綜合征

我的同事剛剛生完孩子本來(lái)是一件高興的事,大家也想去看看她的寶寶,可是聽(tīng)說(shuō)孩子患有貓叫綜合征了,同事整天是郁悶的不行,我們也不敢去看望了,我想知道貓叫綜合征是什么癥狀啊。

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    蔣小云 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長(zhǎng)緩慢,骨骼發(fā)育異常。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5.先天性心臟?。翰糠只純喊橛惺议g隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他:還可能有眼部異常、聽(tīng)力障礙、語(yǔ)言發(fā)育落后等表現(xiàn)。 貓叫綜合征目前尚無(wú)特效治療方法,主要是通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。如果懷疑孩子有相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等明確診斷,并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下制定合理的治療和康復(fù)方案。

    2025-03-12 15:00
  • 回答4

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,這種癥狀普遍為:頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見(jiàn)唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。并且還會(huì)出現(xiàn)貓叫聲音。

    2016-01-13 11:55
  • 回答3

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見(jiàn)唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。并且還會(huì)出現(xiàn)貓叫聲音

    2016-01-13 11:25
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,這位朋友。貓叫綜合征是沒(méi)有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。

    2016-01-13 01:05
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李可雷 醫(yī)師

    威縣中醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見(jiàn)唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。并且還會(huì)出現(xiàn)貓叫聲音.

    2016-01-12 23:44
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開(kāi)展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長(zhǎng):中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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