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小孩常無意識(shí)流口水且反應(yīng)差,疑患貓叫綜合征怎么辦

貓叫綜合征

鄰居的女兒,都這么大了,還是經(jīng)常毫無意識(shí)流口水,總覺得他好像比別的小孩反應(yīng)吃屯些,頭部也感覺比別的小孩差,后來到醫(yī)院檢查說懷疑得的是貓叫綜合征。

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    江文輝 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    呼吸科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒常出現(xiàn)特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等癥狀。其發(fā)病與染色體缺失有關(guān),治療方法有限,重在早期干預(yù)和綜合康復(fù)。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會(huì)影響多個(gè)器官和系統(tǒng)的發(fā)育,造成身體和智力方面的異常。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等。還可能伴有智力低下、生長發(fā)育緩慢、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。還會(huì)進(jìn)行心臟超聲、腦電圖等檢查,以了解是否存在其他并發(fā)癥。 4.治療措施:目前無特效治療方法,主要是對(duì)癥治療。如存在先天性心臟病,可能需要手術(shù)治療??祻?fù)訓(xùn)練對(duì)改善患兒的運(yùn)動(dòng)、語言和認(rèn)知能力有幫助。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量較差,需要家庭和社會(huì)給予長期的關(guān)愛和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),但早期診斷和積極干預(yù)能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。

    2025-03-13 01:20
  • 回答1

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    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,根據(jù)你的描述,有點(diǎn)類似“貓叫綜合癥”,這種情況非常少見,貓叫綜合癥是由于5號(hào)染色體丟失引起,最主要的特征,就是哭聲類似貓叫??赡苁呛聿堪l(fā)育不良、腦損害有關(guān)。平時(shí)對(duì)寶寶多關(guān)心,增加營養(yǎng),并建議去專業(yè)醫(yī)院進(jìn)一步診斷,早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2016-01-13 07:44
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

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    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

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    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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