国产美女午夜福利|中文字幕人妻合集|91.cn。ww|自拍偷拍免费入口|中文无码专区 -|在线观看欧美成人|亚洲精品视频兔费|欧美日韩三级伦理片|亚洲第一成人冈一区二区|蜜桃在线播放av

首頁>即問即答 > 兒科 > 小孩被查出...
快速提問

即問即答

首頁 找問題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點 查疾用藥 健康百問 找名醫(yī)看診

小孩被查出貓叫綜合征,這是種什么?。?/h3>

我家的小孩出生時的身體沒有其他方面的問題,只是因為聲音很像是貓叫的樣子,就去醫(yī)院進行了DNA檢查了,結(jié)果發(fā)現(xiàn)了是貓叫綜合征了,請問這種病是什么病來的???

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    徐玉芳

    宜城市人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂缺失引起,主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機制、癥狀、診斷、治療及預后等方面都有一定特點。 1.發(fā)病機制:5號染色體短臂部分缺失,導致多個基因功能異常。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療措施:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善智力和運動功能,手術(shù)治療先天性心臟病等。 5.預后情況:預后通常較差,多數(shù)患兒存在嚴重的智力和身體發(fā)育問題,需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),家長要積極面對,配合醫(yī)生治療和康復訓練,提高患兒生活質(zhì)量。

    2025-03-13 02:59
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。

    2016-01-13 15:57
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

推薦醫(yī)生 更多»
  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導師

    中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

推薦醫(yī)院 更多>
醫(yī)院問答 更多>
小孩子為什么會得自閉癥呢?

小孩子為什么會得自閉癥呢?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-09
兒童抽動癥可以自愈嗎?

兒童抽動癥可以自愈嗎?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-09
多動癥孩子專注力差怎么辦?

多動癥孩子專注力差怎么辦?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-10
小兒多動癥不同時期的癥狀表現(xiàn)有哪些?

小兒多動癥不同時期的癥狀表現(xiàn)有哪些?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-10
孩子3歲了為什么還不會說話?

孩子3歲了為什么還不會說話?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-11