小孩被查出貓叫綜合征,這是種什么?。?/h3>
2025-03-12 11:24
點擊掃描二維碼更精彩
我家的小孩出生時的身體沒有其他方面的問題,只是因為聲音很像是貓叫的樣子,就去醫(yī)院進行了DNA檢查了,結(jié)果發(fā)現(xiàn)了是貓叫綜合征了,請問這種病是什么病來的???
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
徐玉芳
宜城市人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂缺失引起,主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機制、癥狀、診斷、治療及預后等方面都有一定特點。 1.發(fā)病機制:5號染色體短臂部分缺失,導致多個基因功能異常。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療措施:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善智力和運動功能,手術(shù)治療先天性心臟病等。 5.預后情況:預后通常較差,多數(shù)患兒存在嚴重的智力和身體發(fā)育問題,需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),家長要積極面對,配合醫(yī)生治療和康復訓練,提高患兒生活質(zhì)量。
2025-03-13 02:59
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2016-01-13 15:57
-
其他網(wǎng)友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 南京兒科專科總榜速遞:南京天佑兒童醫(yī)...
- TOP榜單!南京看兒童自閉癥醫(yī)院排名...
- 推薦醫(yī)院!揭陽白癜風醫(yī)院排名“關(guān)注兒...
- 關(guān)注兒科!金昌白癜風哪個醫(yī)院比較好“...
- 關(guān)注兒科!錦州好的白癜風醫(yī)院排名“推...
- 推薦醫(yī)院!九江白癜風醫(yī)院排名榜“關(guān)注...
- 推薦醫(yī)院!焦作治療白癜風那個醫(yī)院最好...
- 關(guān)注兒科!荊門白癜風醫(yī)院去哪家好“推...
- 關(guān)注要點:小孩子語言倒退是怎么回事-...
- “實時動態(tài)”銅仁好的兒童矮小癥醫(yī)院排...