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小孩被查出貓叫綜合征，這是種什么?。?/h3>
2025-03-12 11:24 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貓叫綜合征

問(wèn)題：
我家的小孩出生時(shí)的身體沒(méi)有其他方面的問(wèn)題，只是因?yàn)槁曇艉芟袷秦埥械臉幼?，就去醫(yī)院進(jìn)行了DNA檢查了，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了是貓叫綜合征了，請(qǐng)問(wèn)這種病是什么病來(lái)的啊？

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

徐玉芳

宜城市人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂缺失引起，主要表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等方面都有一定特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：5號(hào)染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致多個(gè)基因功能異常。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療措施：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善智力和運(yùn)動(dòng)功能，手術(shù)治療先天性心臟病等。 5.預(yù)后情況：預(yù)后通常較差，多數(shù)患兒存在嚴(yán)重的智力和身體發(fā)育問(wèn)題，需要長(zhǎng)期的照顧和支持。貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)要積極面對(duì)，配合醫(yī)生治療和康復(fù)訓(xùn)練，提高患兒生活質(zhì)量。
2025-03-13 02:59

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回答1
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許宗彥主治醫(yī)師

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你好，貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2016-01-13 15:57

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什么是貓叫綜合征? 　　貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。查看全文»

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