貓叫綜合征是怎么回事呢???
你好醫(yī)生,弟弟家的孩子體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結(jié)果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答1
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曲朋安 副主任醫(yī)師
煙臺肝病醫(yī)院
兒科
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患者你好,這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,主要表現(xiàn)為智力、運動發(fā)育遲緩,體格發(fā)育障礙等,可以伴有頭小、先心病等先天發(fā)育缺陷或畸形,預后不樂觀。治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進其獨立生活。如有疑問,可以到當?shù)毓⑨t(yī)院就診,咨詢醫(yī)生。
2018-12-14 13:08
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回答6
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好,頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。并且還會出現(xiàn)貓叫聲音。
2016-01-14 01:59
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-01-13 23:09
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。
2016-01-13 14:43
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回答3
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吳化忠 主治醫(yī)師
安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院東區(qū)
二級甲等
兒科
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你好,“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-13 14:29
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-13 14:07
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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