貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
鄰居家的孩子出生了，但聽說是一個(gè)畸形兒，有個(gè)奇怪的病，就是貓叫綜合征，不知道這個(gè)病是有什么樣的癥狀表現(xiàn)的，只是聽說會(huì)像貓叫一樣的哭聲。
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊蕾 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，癥狀多樣，主要包括特殊哭聲、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、器官畸形等。 1.特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。這是該病癥的典型特征之一。 2.特殊面容：頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，骨骼發(fā)育異常。 4.智力障礙：智力明顯低于同齡人，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5.器官畸形：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形、泌尿系統(tǒng)畸形等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過早期干預(yù)和對(duì)癥治療來提高患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)給予患兒更多的關(guān)愛和支持，盡早帶患兒到正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)的評(píng)估和治療。
2025-03-12 12:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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