什么是東南亞缺失型α地中海貧血-1？
醫(yī)生，你好，我想向你質(zhì)詢個(gè)事情。我老婆的身體最近老是感覺到不舒服，于是我們?nèi)チ酸t(yī)院做檢查，但是結(jié)果讓我很擔(dān)心，也很費(fèi)解，結(jié)果是老婆東南亞缺失型a地中海貧血-。。我就不明白這個(gè)東南亞缺失型a地中海貧血-1是什么意思？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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梁亮 副主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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東南亞缺失型α地中海貧血-1是一種常見的遺傳性血液疾病，由特定基因缺失導(dǎo)致。它會(huì)影響血紅蛋白的合成，引起貧血癥狀。其發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療手段以及預(yù)防措施都需要了解。 1.發(fā)病機(jī)制：這種類型的地貧是由于α珠蛋白基因的缺失，導(dǎo)致α珠蛋白合成減少，破壞了血紅蛋白的正常結(jié)構(gòu)和功能。 2.臨床表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸、面色蒼白等貧血癥狀，嚴(yán)重時(shí)還可能影響生長(zhǎng)發(fā)育。 3.診斷方法：通常通過(guò)血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞指標(biāo)異常，進(jìn)一步進(jìn)行血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.治療手段：輕型一般無(wú)需特殊治療，中型和重型可能需要定期輸血、祛鐵治療，有條件的可進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。 5.預(yù)防措施：做好婚前、孕前和產(chǎn)前的基因篩查，避免近親結(jié)婚，能有效降低患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，東南亞缺失型α地中海貧血-1雖然是一種遺傳性疾病，但通過(guò)科學(xué)的診斷和合理的治療，以及有效的預(yù)防措施，可以減輕其對(duì)患者生活的影響。
2025-03-17 06:31
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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