近期發(fā)現(xiàn)聲音異常,疑似患貓叫綜合征怎么辦
以前出生的時(shí)候是沒(méi)有發(fā)現(xiàn)什么問(wèn)題的,但是最近一段時(shí)間以來(lái)感覺(jué)聲音是出現(xiàn)了一些異常的了,而且感覺(jué)是說(shuō)患有貓叫綜合征應(yīng)該怎么辦啊?
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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周小鳳 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,主要由于5號(hào)染色體部分缺失引起。患者會(huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。治療方法包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是一種先天性疾病,患兒哭聲似貓叫而得名。染色體缺失會(huì)影響多個(gè)系統(tǒng)的發(fā)育。 2.康復(fù)訓(xùn)練:通過(guò)語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等,幫助提高患兒的生活自理能力和社交能力。 3.藥物治療:可能會(huì)使用一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等,以促進(jìn)神經(jīng)功能的恢復(fù)。 4.心理支持:關(guān)注患兒及家屬的心理健康,提供心理輔導(dǎo)和支持。 5.定期檢查:定期進(jìn)行身體檢查,監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,需要家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社會(huì)的共同支持和努力。早期干預(yù)和綜合治療有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-14 03:24
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,這位朋友。貓叫綜合征是沒(méi)有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2016-01-14 08:17
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段。
2016-01-14 03:18
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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