十個(gè)多月孩子被診斷貓叫綜合征是怎么回事
我的外甥十個(gè)多月了，與別的孩子比起來(lái)，是賴了點(diǎn)，似乎體重沒(méi)怎么長(zhǎng)，也不哭，后來(lái)爸爸就打了他屁股一下，結(jié)果哭出來(lái)的聲音特別小，也沒(méi)勁，好像貓叫，就去醫(yī)院檢查說(shuō)是貓叫綜合征，我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢？
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃莉 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致，表現(xiàn)為特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。病因主要與染色體異常、遺傳因素、孕期環(huán)境、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)影響等有關(guān)。 1.染色體異常：5號(hào)染色體短臂缺失是關(guān)鍵，可在胚胎形成時(shí)發(fā)生。 2.遺傳因素：家族中若有染色體異常病史，可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境：孕婦接觸放射性物質(zhì)、有毒化學(xué)物質(zhì)等。 4.病毒感染：如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染。 5.化學(xué)物質(zhì)影響：如長(zhǎng)期接觸農(nóng)藥、工業(yè)毒物等。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法，主要是通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練等改善患兒生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭，建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，以降低患病兒的出生幾率。
2025-03-16 20:30
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，哭聲像貓叫，頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。
2016-01-14 05:45
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫
2016-01-13 18:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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