十個多月孩子被診斷貓叫綜合征是怎么回事
我的外甥十個多月了,與別的孩子比起來,是賴了點,似乎體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結(jié)果哭出來的聲音特別小,也沒勁,好像貓叫,就去醫(yī)院檢查說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答3
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黃莉 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致,表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。病因主要與染色體異常、遺傳因素、孕期環(huán)境、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)影響等有關(guān)。 1.染色體異常:5號染色體短臂缺失是關(guān)鍵,可在胚胎形成時發(fā)生。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險。 3.孕期環(huán)境:孕婦接觸放射性物質(zhì)、有毒化學(xué)物質(zhì)等。 4.病毒感染:如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染。 5.化學(xué)物質(zhì)影響:如長期接觸農(nóng)藥、工業(yè)毒物等。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過康復(fù)訓(xùn)練等改善患兒生活質(zhì)量。對于有生育需求的家庭,建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病兒的出生幾率。
2025-03-16 20:30
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,哭聲像貓叫,頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。
2016-01-14 05:45
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫
2016-01-13 18:41
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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