羊水細(xì)胞染色體檢查結(jié)果異常,孩子是否正常?
請問羊水細(xì)胞染色體檢查報(bào)告核型診斷結(jié)果:46.XN.T(6;7)(q11.q21.1)怎么看孩子是否正常?
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回答2
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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羊水細(xì)胞染色體檢查結(jié)果顯示 46.XN.T(6;7)(q11.q21.1),這一結(jié)果提示染色體存在結(jié)構(gòu)異常。需要綜合多方面因素來判斷孩子的情況,包括染色體異常的影響、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果、后續(xù)的觀察隨訪以及專業(yè)醫(yī)生的評(píng)估等。 1. 染色體異常的影響:這種染色體結(jié)構(gòu)的改變可能會(huì)影響胎兒的生長發(fā)育、器官功能等,但具體影響程度需進(jìn)一步分析。 2. 家族遺傳史:了解家族中是否有類似的遺傳疾病,有助于評(píng)估胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。 3. 超聲檢查結(jié)果:通過超聲觀察胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu),看是否存在與染色體異常相關(guān)的異常表現(xiàn)。 4. 后續(xù)的觀察隨訪:可能需要定期復(fù)查羊水穿刺或進(jìn)行其他相關(guān)檢查,以監(jiān)測胎兒的發(fā)育情況。 5. 專業(yè)醫(yī)生評(píng)估:醫(yī)生會(huì)綜合以上所有信息,結(jié)合自身的專業(yè)知識(shí)和經(jīng)驗(yàn),給出較為準(zhǔn)確的判斷和建議。 總之,對(duì)于羊水細(xì)胞染色體檢查出現(xiàn) 46.XN.T(6;7)(q11.q21.1)的結(jié)果,不能簡單地判斷孩子是否正常,需要綜合多種因素,并在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步的評(píng)估和決策。
2025-03-13 21:52
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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染色體發(fā)生易位,生出健康寶寶的幾率降低,性別隱藏。這個(gè)如果之前有生育過并且生育孩子的畸形或者存在遺傳病的話,那么建議生孩子要慎重。
2016-01-13 18:47
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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