貓叫綜合征的治療現(xiàn)狀如何
朋友的孩子正是發(fā)育的時(shí)候,可是,得了貓叫綜合征,朋友一家都很著急,每天堅(jiān)持服藥,定期去醫(yī)院做檢查,朋友還是害怕病情會(huì)惡化,我想知道,貓叫綜合征的治療情況
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回答4
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蔣小云 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。其主要特征為患兒哭聲似貓叫、特殊面容、智力低下等。目前的治療方法主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理支持及家庭護(hù)理等。 1. 對(duì)癥治療:針對(duì)患兒出現(xiàn)的各種癥狀,如心臟問題、視力問題等,進(jìn)行相應(yīng)的治療。 2. 康復(fù)訓(xùn)練:通過語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 3. 藥物治療:可能會(huì)使用一些促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等,但效果有限。 4. 心理支持:關(guān)注患兒和家庭的心理狀態(tài),提供心理咨詢和疏導(dǎo)。 5. 家庭護(hù)理:家長(zhǎng)需要給予患兒充分的關(guān)愛和耐心,營(yíng)造良好的家庭環(huán)境。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合治療和家庭的積極配合,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量,提高其適應(yīng)社會(huì)的能力。需要注意的是,每個(gè)患兒的病情不同,治療方案應(yīng)根據(jù)個(gè)體情況制定。
2025-03-16 22:39
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2016-01-14 09:49
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,這位朋友。病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理。希望我的回答對(duì)你有幫助。
2016-01-14 01:49
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,主要表現(xiàn)為智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,體格發(fā)育障礙等,可以伴有頭小、先心病等先天發(fā)育缺陷或畸形,預(yù)后不樂觀。治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2016-01-14 01:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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