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兒時(shí)發(fā)育不良似貓叫,喉部及面部異常何因

貓叫綜合征

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):醫(yī)生,你好!我兒時(shí)出生發(fā)育不良,哭的時(shí)候象貓叫樣,去檢查說(shuō)其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜長(zhǎng)得也象貓。

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    黃海忠 主任醫(yī)師

    惠州市第三人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    患兒兒時(shí)出現(xiàn)發(fā)育不良,哭時(shí)似貓叫,伴有喉部發(fā)育問(wèn)題、頭面部異常等情況,可能由染色體異常、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、胚胎發(fā)育障礙、基因突變等所致。 1.染色體異常:某些染色體的缺失、重復(fù)或結(jié)構(gòu)變異,可導(dǎo)致多種發(fā)育異常。 2.遺傳因素:家族中若有類似疾病的遺傳史,增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境影響:孕婦接觸有害物質(zhì)、感染病毒等,影響胎兒發(fā)育。 4.胚胎發(fā)育障礙:胚胎發(fā)育過(guò)程中關(guān)鍵階段的異常,影響器官形成。 5.基因突變:基因的自發(fā)或誘發(fā)突變,引起相應(yīng)的表型改變。 對(duì)于此類患兒,需要進(jìn)行全面的評(píng)估和診斷,包括染色體檢查、基因檢測(cè)等,以明確病因,并制定個(gè)性化的治療和康復(fù)方案。建議家長(zhǎng)帶患兒到正規(guī)的三甲醫(yī)院兒科就診。

    2025-03-16 19:37
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好!貓叫綜合征患者一般不要太過(guò)于油膩刺激性的東西,也不要吃太過(guò)于辛辣的東西,這些都是對(duì)身體會(huì)嚴(yán)重?fù)p害的,平時(shí)多吃一些清淡的東西,自己也要多加鍛煉,盡量避免生活中有貓,減少他的模仿能力。

    2016-01-13 14:14
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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    上海市第一婦嬰保健院

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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